第六章%20染色体遗传病[1].pdfVIP

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2018-01-25 发布于陕西
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第六章%20染色体遗传病[1].pdf

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第六章%20染色体遗传病[1].pdf--第六章%20染色体遗传病[1].pdf

第六章染色体遗传病第六章染色体遗传病主讲：罗大极副教授医学遗传学系 Medical Genetics Department, WHU 本章节重点 v 染色体数目异常及产生机制 v 染色体结构畸变及产生机制 v 常见染色体病 v 易位型21三体染色体分离特点更多相关资料： Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics 第一节人类的正常核型一、人类的正常非带核型 Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics 二、染色体带与带核型的识别 1968 ，瑞典细胞化学家Caspersson 带型 (banding pattern) ：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。 Q带：氮芥喹吖因(QM) G带：胰酶＋Giemsa 更多相关资料： Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics R带：经处理的标本＋Giemsa 或 Acridine Orange 更多相关资料： Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics C带：Y染色体着丝粒副缢痕 Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics T带：染色体末端结构异常更多相关资料： Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics N带：AgNO3 ＋Giemsa NOR Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics 二、染色体带与带核型的识别高分辨显带(high resolution banding) 更多相关资料： Medical Genetics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics 界标(landmark) ：每条染色体经显带后具 2 有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和 Xp 某些带 1 区(region) 1 带(band) 1 1. 染色体号 Xq 2 2. 臂的符号 3 Xq28 2 4 3. 区的序号