26组学与医学PPT.ppt

生物化学与分子生物学;第二十六章;;第　一　节基　因　组　学 Genomics;基因组(genome) 一个细胞（或病毒）所载的全部遗传信息，它代表了一种生物所具有的全部遗传信息。对真核生物体而言，基因组是指一套完整单倍体DNA（染色体DNA）及线粒体或叶绿体DNA的全部序列，既有编码序列，也有大量存在的非编码序列。 ;二、结构基因组学的主要任务是基因组作图和大规模测序 ;（一）遗传作图和物理作图是绘制人类基因组草图的重要策略 ;2．物理作图就是描绘杂交图、限制性酶切图及克隆系图 ;（二）通过BAC克隆系、鸟枪法等完成大规模DNA测序 ;2．鸟枪法是大规模DNA测序的重要方法 ;;（三）生物信息学是预测基因组结构和功能的重要手段 ;三、功能基因组学系统探讨基因的活动规律 ;（一）通过全基因组扫描鉴定DNA序列中的基因 ;第二节 转 录 组 学;转录组（transcriptome）指生命单元（通常是一种细胞）所能转录出来的可直接参与蛋白质翻译的mRNA（编码RNA）总和，而其他所有非编码RNA均可归为RNA组（RNome）。 ;一、转录组学研究全部mRNA的表达及功能 ;二、RNA组学研究非编码RNA的集合 ;第三节 蛋 白 质 组 学 ;蛋白质组学（proteomics）以细胞、组织或机体在特定时间和空间上表达的所有蛋白质即蛋白质组（proteome）为研究对象，分析细胞内动态变化的蛋白质组成、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，并在整体水平上研究蛋白质调控的活动规律，故又称为全景式蛋白质表达谱（global protein expression profile）分析。 ;蛋白质组研究相关的数据库 ;一、蛋白质组学研究细胞内所有蛋白质的组成及其活动规律 ;二、二维电泳和质谱是蛋白质组学研究的常规技术 ;（一）二维电泳是分离蛋白质组的有效方法 ;;（二）质谱技术是蛋白质组鉴定的重要工具 ;;三、蛋白质相互作用研究是认识蛋白质功能的重要内容 ;第四节 代 谢 组 学;代谢组学（metabonomics）就是测定一个生物/细胞中所有的小分子（Mr?1 000 d）组成，描绘其动态变化规律，建立系统代谢图谱，并确定这些变化与生物过程的联系。 ;一、代谢组学的任务是分析生物/细胞代谢产物的全貌 ;代谢组学主要以生物体液为研究对象，如血样、尿样等，另外还可采用完整的组织样品、组织提取液或细胞培养液等进行研究。 ;二、核磁共振、色谱及质谱是代谢组学的主要分析工具 ;;三、代谢组学数据依赖模式识别技术进行分析 ;无监督方法主要用于采用原始谱图信息或预处理后的信息对样本进行归类。应用最广泛的是主成分分析（PCA）和聚类分析。 ;第五节 其 他 组 学 ;一、糖组学研究生命体聚糖多样性及其生物学功能 ;（一）糖组学分为结构糖组学与功能糖组学两个分支 ;（二）色谱分离/质谱鉴定和糖微阵列技术是糖组学研究的主要技术 ;（三）糖组学与肿瘤的关系密切 ;二、脂组学揭示生命体脂质多样性及其代谢调控 ;（一）脂组学是代谢组学的一个分支 ;（二）脂组学研究的三大步骤——分离、鉴定和数据库检索;（三）脂组学促进脂质生物标志物的发现和疾病诊断 ;第六节 组学在医学上的应用;一、疾病基因组学阐明疾病发病机制 ;疾病基因组学的研究将在全基因组SNPs制图基础上，通过比较病人和对照人群之间SNPs的差异，鉴定与疾病相关的SNPs，从而彻底阐明各种疾病易感人群的遗传学背景，为疾病的诊断和治疗提供新的理论基础。 ;二、药物基因组学揭示遗传变异对药物效能和毒性的影响 ;（一）药物基因组学预测药物反应性并指导个体化用药 ;三、蛋白质组学发现和鉴别药物新靶点 ;四、代谢组学是开展预测医学和个体化医学的重要手段