ch7. 染色体病-2.pptVIP

第四节 染色体病及其分类;神彩飞扬的舟舟 ;一、常染色体病;发病率;母亲年龄（40岁）是影响发病率的重要因素，可能是卵细胞衰老，在减数分裂时易发生21号染色体的不分离，形成异常卵子受精所致。;临床表现;特殊面容;③眼距宽，睑裂细且向上外斜，内眦赘皮，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊；;多发畸形;⑦ 神经：肌张力低下，精神运动性障碍。; ????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????;21三体先天愚型的大部分特征只是与21q22三体有关。 图示21三体先天愚型表型在21号染色体的区域定位。;核 型;图　注：母亲为14/21染色体平衡易位携带者所生的两个14/21易位型先天愚型患儿。;易位型21三体的发生，有的是新发生的结构畸变，有的是亲代是平衡易位携带者所致。 如母亲是平衡易位携带者 （ 45,XX，－14,－21，＋t（14q21q） 为什么平衡易位携带者的后代会出现先天愚型患儿？;;双亲之一为同源染色体的罗伯逊易位携带者 例如，21号长臂形成等臂染色体，即21q/21q携带者。 45，XX，-21，-21，+ i（21q）;预后与治疗;(二) Edwards 综合征;主要临床表现;④手的畸形非常典型：紧握拳，3、4指向掌心，1、2、5重叠其上。下肢最突出的是“摇椅样底足”。;核 型;图注：嵌合型18三体患者（46，XY/47，XY，+18）及其母亲。 ;(三) Patau 综合征;主要临床表现;③ 常见多指（趾），手指弯曲变形、通贯手，马蹄内翻足。;13三体综合征体态;核 型;又称为5p-综合征，主要由5p15的缺失引起。 为最常见的缺失综合征。;临床表现;猫叫综合症;二、性染色体病;面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮，上颌窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴。;颈部后发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈。;双肩径宽，盾状胸，乳头及乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻也十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。;泌尿生殖系统异常主要是卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。 此外有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。;核 型;(二)Klinefelter综合征;①患者身材高，四肢长；;②睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。97%患者不育。;③患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，生殖器小等，约25%患者有乳房发育。;④一部分患者有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。;核型;又称为超雌征，发病率约为1/1250。 多数女性外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经。大约2/3病人智力稍低，并有患精神病倾向。 核型除47，XXX外，一些患者为嵌合型。少数患者有4至5条X染色体，一般X染色体越多，智力损害和发育畸形愈严重。;(四) XYY综合征;(五) 两性畸形;真两性畸形;假两性畸形;性逆转综合征;(六) 脆性X染色体综合征;发病率;脆性X染色体综合征; ???????????????????????????????????????????????????????????????????????????;必威体育精装版进展