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多巴胺D2受体基因多态性与帕金森病的相关性研究 中文摘要 多巴胺D2受体基因多态性与帕金森病的相关性研究 ，， 中又手两斐中文摘要 帕金森病(Parkinson’Sdisease，PD)是一种常见的中枢神经系统变性疾病，多 发于中老年人群，也是该人群致残的主要原因之一。由于中脑多巴胺神经元的变 性缺失，其在纹状体投射区的多巴胺显著减少，进而出现一系列的临床症状。虽 然对PD的研究甚多，但PD的确切病因迄今未明，目前认为可能和年龄的老化、遗 传及复杂的环境因素等有关。多巴胺受体(DR)激动剂可有效缓解症状，多巴胺 D2受体(DRD2)是药物发挥临床作用的主要受体。基于DRD2在药理学和生理学 方面的重要意义，若编码受体蛋白的基因发生变异，也可能影响PD的遗传易感性。 为了探讨DRD2基因多态性与PD遗传易感性的关系，本课题采用聚合酶链反应．限 chainreaction-restriction 制性片断长度多态性(polymerase fragmentlength 进行分型，分析DRD2基因的TaqIA和TaqlB多态位点与PD的关系。 目的：探讨DRD2基因Taql酶切位点多态性在我国河北地区汉族人群中的分 布及其与PD遗传易感性的关系。 方法：选择我国河北地区汉族PD病人166例(包括发病年龄小于或等于50岁的 早发型PD和发病年龄大于50岁的晚发型PD)和我国河北地区汉族正常成人170例， 分布的差异，迸一步按年龄及性别分组，分析早发型PD组和晚发型PD组与对照组 之间、男性PD组与男性对照组、女性PD组与女性对照组、男性PD组和女性PD组 之间分布的差异。 结果：DRD2基因TaqI酶切位点在PD病人与对照组之间基因型分布和等位基因 分布的差异均无显著性(尸O．05)；根据发病年龄分组后发现，早发型PD病人和 晚发型PD病人与对照组相比基因型分布和等位基因分布的差异均无显著性(尸 j 0．05)；按性别分组后发现，无论男性还是女性，PD病人和对照组相比基因型分 布和等位基因分布的差异均无显著性(尸O．05)；男性PD和女性PD之间基因型分 多巴胺D2受体基因多态性与帕金森病的相关性研究 中文摘要 布和等位基因分布的差异均无显著性(尸0．05)。 结论：在我国河北地区汉族人群中，未发现DRD2基因TaqI位点多态性与PD 的遗传易感性存在相关性，但需在更大样本量的独立研究加以证实。 关键词：帕金森病；多巴胺D2受体；基因；多态性；遗传易感性 作 者：李伟 指导老师：夏春林教授 Il 多巴胺D2受体基因多态性与帕金森病的相关性研究 英文摘要 Correlationbetween D2 Study DopamineReceptor Gene and disease Parkinson’S TaqIpolymorphism Abstract Parkinson’S a disorderthecentralnervous disease(PD)is of system． degenerative Asone ofthemainincentivefactorsof isa disease