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组长：苏炳凤 组员：邹素香、陈芳、陈 苗 陈海妹、陈逍堃、陈 晨 PPT制作人：苏炳凤 演讲人：陈晨 案例一 一位25岁的广西籍孕妇在其12周孕期时到医院妇产科进行首次产前检查，这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩患其家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险，孕妇主述轻度贫血史，但是，没有像她哥哥那样严重，其哥哥患有严重的贫血，需要经常输血，10岁去世。该孕妇以往呗诊断为贫血，但没有血液学检查显示为小细胞低色素性贫血（血红蛋白（Hb）浓度为90g/L），血红蛋白--电泳分析显示血红蛋白A2（Hb A2）含量增高（4.0%），胎儿血红蛋白含量也增-高，符合轻度β-地中海贫血的表现。为了检查胎儿是否患有地中海贫血，孕妇进--行了绒毛穿刺检查，几个小时后得到了诊断结果。 诊断：β-地中海贫血 CD41-42(-CTTT)缺失突变 贫血 贫血：是指一定体积的血液内血红蛋白浓度 的降低或红细胞计数的减少，可伴有 血氧运输障碍。 我国血液病学家认为在我国海平面地区， 成年男性Hb120g/L,成年女性（非妊娠）Hb110g/L，孕妇Hb100g/L就有贫血。 贫血具体分类 缺铁性贫血 出血性贫血 溶血性贫血 巨幼红细胞性贫血 再生障碍性贫血 再生障碍性贫血 伴有胃酸缺乏和脊髓侧柱、后柱萎缩，病程缓慢；造血功能障碍引起的贫血，再生障碍性贫血(AA，简称再障)，是由多种原因引起的骨髓干细胞、造血微环境损伤以及免疫机制改变，导致骨髓造血功能衰竭，出现以全血细胞(红细胞、粒细胞、血小板)减少为主要表现的疾病。 再生障碍性贫血的病理变化主要为红骨髓的脂肪化，也就是说原来有造血功能的红骨髓被脂肪所取代，取代的数量越大则贫血越严重。根据起病缓急、病情轻重、骨髓破坏程度和转归等，分为急性和慢性两型。在我国经部分地区调查，每10万人中有1.87 ～2.1人发病，与日本报道的发病率相近。各年龄组均可发病，但以青壮年多见，男性多于女性。急性型与慢性型病例的比例为1∶4.6。再生障碍性贫血似属中医学“虚劳”、 “虚损”及“血证”的范畴。以往认为是不治之症，经过40多年来中西医结合治疗的实践，对其预后已有改观。据调查，平均死亡年龄延长，病死率下降，患病率增高。再生障碍性贫血患者要注意防止交叉感染，尽量不要去公共场所。住房要通风。忌服合霉素、氯霉素、磺胺类、退热止痛片等抑制骨髓的药物。治疗再生障碍性贫血有较好疗效，一般用药2个月即自觉症状好转，血象有较大幅度恢复，服药半年可显著好转。 为什么患者Hb A2增高？ 正常成人有三种血红蛋白， HbA， HbA2和HbF。 HbA占绝大多数， 其分子组成为α2β2. 可以看出， β地贫患者的β珠蛋白合成有一定障碍， 导致HbA的量可能有一定减少， 而占少数的HbA2（α2δ2）和HbF（α2γ2）由于 1. HbA减少 2. 可能的δ,γ珠蛋白表达升高（弥补β珠蛋白缺乏）所以在总血红蛋白占的比例就上升。 β-珠蛋白基因有多少个外显子？mRNA序列与编码序列之间的有何关系？ ①外显子：基因组DNA中出现在成熟RNA分子上的序列。外显子被内含子隔开，转录后经过加工被连接在一起，生成成熟的RNA分子。信使核糖核酸(mRNA)所携带的信息参与指定蛋白质产物的氨基酸排列。 内含子：真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。 人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子,全长约1700个碱基对,编码146个氨基酸。 ②二者的关系：对于真核生物，转录的RNA要经过剪切，去掉内含子，才能成为成熟的mRNA（即编码蛋白质的序列）；对于原核生物，转录的RNA不需要剪切，转录的RNA就是编码蛋白质的序列。 绒毛穿刺（CVS） 绒毛穿刺（CVS）又称绒毛穿刺术，是用于确诊胎儿是否有染色体异常，神经管缺陷以及某种能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。 手术时间一般在孕11-14周，由于但绒毛穿刺流产，畸胎风险高于羊水穿刺，一般在孕16-22周行羊水穿刺更合适。 地中海贫血症（简称地贫）：海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）是一组以血红蛋白4种珠蛋白中的一种或多种肽链缺乏或合成减少为特征的遗传性疾病。由于珠蛋白肽链基因缺陷导致其mRNA合成量减少，继而珠蛋白肽链合成减少甚至缺失（珠蛋白肽链的一级结构和高级结构并无异常），导致体