耳聋与基因PPT.ppt

对OAE/AABR方案的评价 OAE的信号发生于外毛细胞，不反映内毛细胞和神经活动的功能状态。 AABR是在传统ABR基础上发展的，缺乏频率特性。准确识别率：OAE和AABR无明显差异。 AABR与OAE联合应用于听力筛查，可较全面地检查婴幼儿耳蜗、听神经传导通路，脑干的功能状况，尽早发现由于某些病理状态所导致的蜗性或蜗后异常，降低听力筛查的假阴性率。 AABR、OAE再结合行为测听，被称之听力筛查的“金标准” 新生儿听力筛查三阶段 第一阶段：听力筛查阶段 初筛：出生后48小时至出院前 复筛：30-42天 第二阶段：听力诊断阶段（听力诊治机构） 3-6个月 第三阶段：干预与康复阶段（诊治/康复机构） 3-36个月 第一阶段：听力筛查阶段判定听力筛查结果的注意事项 作为筛查性的工具，无论是TEOAE还是AABR，其敏感度和特异度已毋庸置疑。但要注意假阳性和假阴性情况。 未通过筛查的不一定有听损伤，仍需接受进一步听力学诊断性检查。 测试没有通过应考虑被测儿是否哭闹、头颅摆动、外耳道有耵聍及外耳道或中耳分泌物所致的假阳性。 连续出现多个受试者假阳性需检查测试的探头。 应该特别强调的是新生儿听力筛查正常并不能排除听力异常，迟发性、进行性的听力损害；更何况有部分婴儿可能因为一些后天性和继发性的原因而在后来导致听力障碍。 第一阶段：听力筛查阶段（复筛） 测试对象：初筛未通过者 曾重症护理的高危儿 有听力高危因素者 测试时间：生后1个月或42天左右 测试项目：同初筛 未通过复筛者进入随访组 仍未通过筛查者转入第二阶段 第二阶段：诊断性听力评估 未通过复筛的婴幼儿，都应在3月龄接受听力学和医学评估，确保在6月龄内确定是否存在先天性或永久性听力损失，以便实施干预。即复筛未通过的患儿应由听力检测机构进行耳鼻咽喉科检查及声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位检测、行为测听及其它相关检查，必要时并进行医学和影像学评估，做出诊断。对具有听力损失高危因素的儿童，应根据可能发生的迟发性听力损失状况，制定个体化的听力再评估的时间和次数。对于通过新生儿听力筛查但具有听力损失高危因素的婴幼儿，至少3岁内每6个月进行1次听力随访，若可疑有听力损失，应及时进行听力学评估。 第二阶段：听力损伤诊断阶段 符合转诊条件的婴幼儿 初筛和复筛均未通过的新生儿。 NICU住院的新生儿。 有高危因素的婴幼儿。 儿保科为婴幼儿健康体检时，怀疑有听力损伤者。 儿科门诊就诊，言语发育迟缓，疑有听力损伤者。 基层医院怀疑听损伤，但检测设备不完善者。 第二阶段：听损伤诊断阶段 测试项目： 客观检测项目 耳声发射（TEOAE,DPOAE） 听性脑干诱发电位（ABR） 40HZ相关电位（40HZ-AERP） 声阻抗 多频听觉稳态诱发电位（ASSR） 第二阶段：听损伤诊断阶段 测试项目： 主观检测项目 小儿行为测听 行为观察测听（BOA） 视觉强化测听（VRA） 游戏测听（PA） 纯音测听（PTA） 听觉—言语评估 第二阶段：听损伤诊断阶段 医学、遗传学及其他检测项目 常规耳鼻咽喉检查 影像学检查（CT、MRI,鼻咽侧位片） 生化检查（IgG,IgM） 心理智力评估 前庭功能评估 基因、染色体检查 第三阶段：干预、康复阶段 定期随访 调查问卷 电话随访 电子邮件 第三阶段：干预、康复阶段 新生儿听力筛查、诊断和干预，这是一完整的听力康复系统工程。干预措施为最后环节，是显示先天性耳聋康复成果的关键。采用何种方法以及何时进行干预，对患儿的听力、言语及语言康复很重要。干预包括医学干预、听力补偿或重建、以及听功能训练和语言康复训练。 1.医学干预 医学干预是指医师提出医学诊断，即听力损失的原因、程度及部位，并采用治疗手段来恢复听力的方法。 外耳道耵聍：在新生儿和婴幼儿时期，耵聍过多且难以自然排出，可阻塞外耳道。在这种情况下，采用耳声发射检查往往可造成耳声发射能量消失，而且也可影响声导抗检查，必须要清除外耳道耵聍。 急性分泌性中耳炎：婴幼儿期急性分泌性中耳炎往往是由上呼吸道感染以及免疫变态反应引起。其可以造成鼓室积液及听力下降。根据临床症状及耳科显微镜检查以及听力学检查，包括耳声发射、声导抗检查等可以明确。可采用病因治疗，应用类固醇激素类及抗