遗传和优生综合公开课.ppt

第3节 人类遗传病;传染病:;这些病都是由什么引起的呢?;一、人类遗传病概述;阅读提纲:P90-91;白化病;2.多基因遗传病;3.染色体异常遗传病;地中海贫血(常、隐);1.遗传病有何危害?;2.我国遗传病形势：;放射性污染;面对我国遗传病现状同学们有什么对策?;;（一）禁止近亲结婚;例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹; 例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。; 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 ;例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。;科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 ;(二)遗传咨询的内容和步骤;（三）提倡“适龄生育”;（四）产前诊断;思考： 产前诊断结果——胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？ ; 例1：一对夫妇，男方患抗维生素D佝偻病(XDY)，女方(XdXd)正常，女方已怀孕，他们担心未来的宝宝是一个佝偻病患者，特来咨询，请你帮他们拿个主意。 ;一.遗传病的概述; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 ;1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇;3.受一对基因控制的遗传病是　A．抗VD 佝偻病 B．先天性愚型 　C．青少年型糖尿病 D．猫叫综合症;谢谢！;近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。;（一）常染色体显性遗传病：软骨发育不全;多指;病因：由Ｘ染色体上的显性基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。;（三）常染色体隐性基因遗传病:苯丙酮尿症;常染色体隐性基因遗传病:白化病;(四)X染色体上隐性基因控制的遗传病;二. 多基因遗传病：;三. 染色体异常遗传病：;病因：;（1）常染色体异常遗传病—猫叫综合征;猫叫综合症患者染色图;;性腺发育不良;;;;D;B;C;人类基因组计划 一、概述 　　人类基因组计划 （Human Genome Program，HGP）是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及（或）多肽链和RNA所必需的全部DNA顺序和结构，包括人类２４条染色体（２２对常染色体＋XY）上全部的DNA所携带的遗传信息的总和，即３０亿个碱基对的序列。 　　 　　　　　 ;;成果 ２００３年４月１４日，美国联邦国家人类 基因组研究项目负责人弗朗西斯·柯林斯博士 隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人 类基因组计划的所有目标全部实现。次日， 中国总理温