中山大学遗传学课程《基因组水平上的遗传学》2009.ppt

第五章 基因组水平上的遗传 内容大纲 1、基因组及基因组学； 2、基因组的序列组织； 3、人类基因组计划； 4、DNA分子标记； 5、染色体外基因组； 6、基因组印记； 1. 基因组及基因组学 Genome（基因组）一词是由H.Winkler于1920年提出，原意是基因与染色体的组合，表示一个生物种配子中染色体的总和。 现在基因组更常指细胞或生物体的全套遗传物质。 C 值 基因组的大小通常以一个基因组中的DNA的含量来表示，称为C值。 C值是指单倍体染色体中的DNA总量。 每种生物各有其特定的C值，而不同物种之间有很大的C值差异。 基因组大小的分类 支原体 0.58 X 106 细菌 2.8 X 106 酵母 3.0 X 107 霉菌 5.5 X 107 蠕虫 1.1 X 108 昆虫 0.5 X 109 鸟类 0.2 X 1010 两栖类 0.1 X 1010 哺乳类 2.8 X 1010 基因组大小与进化的关系 总体来说，进化程度越高，进化地位越高，结构越复杂的生物一般其基因组也越大。 基因组大小 种类 Mb 大肠杆菌 4.64 啤酒酵母 12.1 线 虫 100 果 蝇 140 蝗 虫 5000 小 鼠 3300 豌 豆 4800 玉 米 5000 小 麦 17000 人 3000 C值悖论（C-value paradox） 高等生物具有比低等生物更复杂的生命活动，所以，理论上应该是它们的C值也应该更高。但是事实上C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。 C值悖论的两层含义 第一，一些物种之间的复杂性变化程度并不大，但是C值却有很大的变化范围，或低级生物的C值较高级生物的C值还要大得多。 第二，与预期的编码蛋白质的基因的数目相比，基因组DNA的含量过多。 C值悖论启示我们：真核生物基因组中必然存在大量不编码基因产物的DNA序列（非结构基因的DNA序列）。 C值悖论引出两个问题 1、非结构基因的DNA序列的结构和功能是怎样的？ 2、基因组DNA的C值巨大差异在生物学功能和进化中有什么意义？ 上述问题的解决，将随着一门新兴学科-基因组学的发展而逐步解决。 基因组学（Genomics） 基因组学一词是美国的H.Roderick于1986年提出来的，它是随着基因组计划的发展而逐步发展起来的一门新兴学科，其主要研究内容是生物基因组的结构和功能。它分为两个部分：结构基因组学（主要研究基因和基因组的结构、基因组作图和基因定位等）和功能基因组学（着重研究不同序列结构的功能、基因的相互作用、基因表达及其调控等）。 蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics） 一个细胞或生物体内所含的全部蛋白质叫蛋白质组。 研究全部蛋白质的组成及其活动规律的学科叫蛋白质组学。 DNA序列的分类 基因序列和非基因序列 基因序列：以起始密码子开始，终止密码子结束的一段DNA序列，称为开放阅读框（open reading frame, ORF） 非基因序列：基因序列以外的DNA序列。 编码序列和非编码序 编码序列：编码RNA和蛋白质的DNA序列。 非编码序：内含子和基因的间隔序列。 2. 基因组的序列组织 单一序列和重复序列 单一序列（非重复序列）： 基因组中只有一个拷贝的DNA序列。细菌基因组的绝大部分是单一序列DNA，人类基因组中，单一序列约占总RNA量的50%左右。大多数单一序列是结构基因，它编码许多重要的蛋白质。 重复序列：基因组中重复出现的序列。例如，STR，SNP，微卫星DNA等。它