先天性巨结肠症1.pptVIP

先天性巨结肠症 一、概论 基本概念 Harold Hirschsprung（1886） Aganglionsis 发病率：1：5000. 二、胚胎学与病因 消化道内神经丛的胚胎发育 病因 缺血、缺氧 脑细胞约3~5min可能发生不可逆损害 肠壁神经约1~4h将被损害 毒素、炎症 肠梗阻 感染（南美洲Chagas瘤←枯西锥体鞭毛虫）→结肠扩张 遗传与家庭性 总结全部病例：家庭史者约占1.5~7%。 日本学者报导1母三次结婚生6子，均患H·D，上海佘氏报告四组兄弟，同患HD，其中一组3兄弟均为H·D，Madian（1964）多基因遗传，遗传度80% 分子生物学技术在HD病因上研究概况 由于家庭性病例报告增多，分子生物学的发展，20世纪80年代末以来对HD研究才得以深入，众多的研究结果显示HD是一种多形性、多因素的人类遗传疾病，许多亲神经细胞因素及其配体基因之突变都是影响肠道神经发育的重要原因，目前主要集中在酪氨酸激酶受体（RET）基因以及内皮素-β受体（EDNRB）基因上，其他如SOX10以及NOS、GDNF等与HD的发病关系也非常密切。 三、病理与解剖 四、分型 超短段型 直肠远端，新生儿在耻尾线以下 短段型 直肠中段，第二骶椎以下，距肛门不超过6.5cm 常见型 第一骶椎以上，距肛门约9cm，直肠乙状结肠交界或乙状结肠远端。 长段型 乙状结肠和降结肠 全结肠型 全肠型 75%为常见型 全结肠型3~5%（有人报告10%） 五、临床症状与表现 新生儿巨结肠的临床表现 胎粪性便秘 24~48h没有胎粪排出或仅少量，必须灌肠或其它方法处理才能排出较多胎粪 呕吐 带有胆汁 腹膨隆 压迫膈肌可引起呼吸困难 直肠指诊 激发排便 少数病例新生儿初几天梗阻期后，可有几月的“缓解期”，以后再出现顽固性便秘 婴儿及儿童巨结肠的临床表现： 新生儿或婴儿开始反复，逐渐加重便秘。 腹胀，以上腹为主，多数可见肠型。 粪团块，粪石。 营养不太好，消瘦，面色苍白，贫血。 六、诊断 典型的临床病史与体征 便秘 腹胀 粪石 消瘦 * * 先天性巨结肠症 Congenital Megacolon 5周 6周 7周 7周 8周 12周 消化系模式图 （56）2.15% （29）3.75% 2603 775 新实纪二 Passarge 家庭性发生率（%） 病例数 作者 病理示意图 *