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海洋性贫血基因检验送检须知 海洋性貧血基因檢驗送檢須知 【海洋性貧血簡介】 1. 前言： 　　海洋性貧血(又稱地中海型貧血)係由於組成血紅素的α或β血紅蛋白鏈合成發生問題所造成的，主要發生於地中海沿岸、中國大陸長江以南、台灣及東南亞一帶族群。在台灣，海洋性貧血的帶因率約6%。其中約4.5%為甲(α)型海洋性貧血症帶因者，約1.5%為乙(β)型海洋性貧血帶因者，屬於國人最常見的單一基因遺傳疾病。 2. 甲(α)與乙(β)型海洋性貧血： 　　甲(α)型海洋性貧血是位於第16號染色體的α血紅蛋白基因發生缺失或突變所造成。一般正常人會有四個α基因，而每條第16號染色體皆有兩個α基因。若發生一或二個α基因缺損，即為甲型海洋性貧血帶因者，在臨床上通常無症狀，僅血液檢查MCV值於正常值下限或偏低；若發生三個α基因缺損，為中度海洋性貧血患者，即罹患血色素H症(Hb H症)。患者貧血較嚴重，但臨床表現個別差異很大，有些不需或極少需要輸血，而有些需不定期輸血。部份個案因脾臟腫大，需切除脾臟；若四個α基因缺損，即為重度甲型海洋性貧血(α-thalassemia major)，患者於胎兒時期便會出現胎兒水腫(hydrops fetalis)，無法存活。 　　乙(β)型海洋性貧血是位於第11號染色體的β血紅蛋白基因發生缺失或突變所造成。一般正常人會有兩個β基因，若一個β基因發生突變，即為乙型海洋性貧血帶因者，其臨床表現與甲型海洋性貧血帶因者相似。如兩個β基因都缺損時，即是重度乙型海洋性貧血(β-thalassemia major)。患者在出生6個月以後才開始出現貧血。發病後即須定期輸血及施打排鐵劑，否則只有進行骨髓移植才能根治，但有移植失敗或引起併發症死亡的風險。 3. 海洋性貧血的遺傳模式： 　　甲型和乙型海洋性貧血都屬於體染色體隱性遺傳。由於α及β基因位於不同染色體上，分別是獨立遺傳的，故一個人可能同時罹患甲及乙型海洋性貧血，其症狀與單純的甲型或乙型帶因者一樣。夫妻兩人若皆為同型帶因者時，則每次懷孕其胎兒會有1/4的機率為正常，1/2的機率為帶因者，而另1/4的機率為患者。重型海洋性貧血患者會危及生命，而甲型或乙型的帶因者，都不會出現任何症狀，體力、智力和壽命也跟一般人一樣。 4. 海洋性貧血的篩檢： 　　海洋性貧血的篩檢，一般先以全血計數(CBC)的MCV≦80 fL(或MCH≦25 pg)為初步認定標準，若MCV≦80，即有可能為海洋性貧血帶因者，須作基因檢查確認。因缺鐵性貧血(IDA)與海洋性貧血皆會出現小血球性低血色素貧血，因此在做海洋性貧血基因檢驗時，也應同時檢驗ferritin。若受檢者基因檢驗結果也正常，ferritin偏低，在補充鐵質一至二個月後，複檢CBC值正常，則該受檢者應僅單純為缺鐵性貧血(IDA)；否則可能合併罹患海洋性貧血。 5. 海洋性貧血基因檢驗： 5.1 依據Hb Var網站(/hbvar/)統計：已發表之人類血紅素變異及海洋性貧血突變種類已超過一千餘種，其中甲(α)型血紅蛋白基因變異及突變超過300種，乙(β)型血紅蛋白基因變異及突變超過700種以上。 5.2 在台灣常見甲型(α)海洋性貧血的基因突變型有7種，報導過的乙型(β)海洋性貧血的基因突變型約20餘種，迄今尚有約2%疑似海洋性貧血帶因者的基因突變型仍無法判定。 5.3 海洋性貧血基因檢驗先以高效能液相層析法(HPLC)定量HbA2和Hb F值，作為進行α型或β型海洋性貧血基因檢驗的初步依據。 5.4 在甲型海洋性貧血基因檢驗上，主要係針對國人常見之7種基因突變型【東南亞型(αα/--SEA)、菲律賓型(αα/--Fil)、泰國型(αα/--Thai)、左端缺失型(αα/-α4.2)、右端缺失型(αα/-α3.7)、Hb Constant Spring型(αα/αCSα)、Hb Quong Sze型(αα/αQSα)】進行檢驗。 5.5 在乙型海洋性貧血基因檢驗上，以Hb A2及Hb F值定量作為是否進行乙型海洋性貧血基因檢驗之依據：若Hb A2≧3.5%，即針對國人常見之乙型海洋性貧血基因突變型進行檢驗；若Hb F6%，則針對乙型的中國型Gγ+(Aγδβ)0缺失突變、HPFH雲南型缺失突變、HPFH東南亞型缺失突變及1357 bp台灣型缺失突變進行檢驗。 5.6 在台灣同時帶有甲型和乙型海洋性貧血或合併缺鐵性貧血的個案為數不少，此情況可能導致檢驗之誤差。 5.7 由於基因突變、檢體污染、分子診斷設備與技術靈敏度等多項複雜因素的影響，而易導致檢驗誤差。故本分子遺傳檢驗報告之準確率約為98%，結果僅供醫師臨床診斷依據。 【送檢須知】 1. 建議受檢對象： 　　為促進孕婦及胎兒之健康，孕婦於懷孕初期，應接受海洋性貧血篩檢，以避免及減少重型海洋性貧血胎兒