人类基因组的单核苷酸多态性及其研究进展中国科技论文在线.pdfVIP

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2018-08-19 发布于天津
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人类基因组的单核苷酸多态性及其研究进展中国科技论文在线

中国科技论文在线 2003 年 3 月色谱 Vol. 21 No. 2 March 2003 Chinese J ournal of Chromatogra phy 110～114 人类基因组的单核苷酸多态性及其研究进展 1 1 1 ,2 2 1 1 赵春霞 , 　石先哲 , 　吕　申 , 　马坚妹 , 　杨　青 , 　许国旺 ( 1. 中国科学院大连化学物理研究所 , 辽宁大连 116011 ; 2. 大连医科大学 , 辽宁大连 116023 ) ( ) 摘要 :对单核苷酸多态性 SNP 的概念及特性作了简要说明 ,介绍了 14 种检测 SNP 的方法 ,讨论了各种方法的原理及优缺点 ,并对目前 SNP 在遗传图的绘制、遗传病致病基因的搜寻、药物设计及法医学等方面的应用及其研究进展进行了综述。引用文献 29 篇。关键词 :人类基因组 ;单核苷酸多态性 ;检测技术 ;医学应用 ;综述 ( ) 中图分类号 :O658 　　　文献标识码 :A 　　　文章编号 2003 Recent Advances in Single Nucleotide Polymorphism of Human Genome Research ZHAO Chunxia1 , SHI Xianzhe1 , LU¨Shen1 ,2 , MA Jianmei2 , YAN G Qing1 , XU Guowang1 ( 1. Dalian Institute of Chemical Physics , The Chinese Academy of Sciences , Dalian 116011 , China ; ) 2 . Dalian Medical U niversity , Dalian 116023 , China Abstract : The concept and characteristics of single nucleotide polymorphism ( SNP) of human genome is introduced. Fourteen detection methods of SNP , including their principles , advantages and disad vantages , are reviewed. In addition , recent advances and applications of the SNP in genetic mapping , inherited patho genesis , medical discoveries and forensic medicines are discussed with 29 pa