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低尿酸血症的分子诊断及代谢性疾病的诊断思路
低尿酸血症的分子诊断及 代谢性疾病的诊断思路 谢小兵 湖南中医药大学第一附属医院 医学检验中心 遗传与疾病 疾病 遗传 环境 除外伤外几乎所有疾病都与遗传因素有关 都有其相应的致病基因或易感基因存在 据英国 《每日邮报》10月20 日报道，俄罗斯一家 宠物店内，一只仓鼠大秀后空翻绝技 在医学上这是一种行为失序症，小仓鼠会一直翻转下去 ，直到活活累死，这种行为的出现是因基因缺陷所致 一、低尿酸血症的分子诊断 实验室检查： 9 血常规：WBC ：6.28 ×10 ，N：35.22% ↓,L：59.41% ↑ 尿沉渣全套：WBC ：252.8/ul (+++) ↑ 血生化全套：TC ：6.66mmol/L ↑,LDLC:3.42mmol/L ↑, BUN 5.74mmol/L, CREA 60.9mmol/L，UA 1mmol/L ↓ （参考值142-339mmol/L），其余正常 甲状腺激素：FT3、FT4、TSH均正常， A-TPO （甲状腺过氧化酶抗体）89.56IU/ml ↑（参考值：≤5.61 ） A-TG （抗甲状腺球蛋白抗体）124.94IU/ml ↑（参考值：≤4.11 ） 尿液UA ：1mmol/L 病人在刻意进食高嘌呤饮食后，次日测血、尿标本UA，结果仍然为1或0 什么原因导致该病人不产生尿酸 低尿酸血症（hypouricemia） • 尿酸（Uria,UA）代谢： 80% ：外源性 细胞核蛋白嘌呤碱分解 体内UA来源 20% ：内源性 食物消化分解 1/3：肠黏膜细胞分泌入肠腔 ，细菌分解，粪便排泄 体内UA排泄 2/3 ：肾脏排泄，主要途径 黄嘌呤脱氢酶 （xanthine dehydrogenase, XDH ） • XDH又同黄嘌呤氧化酶 （xanthine oxidase, XO ），是嘌 呤核苷酸分解代谢途径中最重要的酶，将次黄嘌呤和鸟嘌 呤氧化为黄嘌呤，最终氧化为尿酸。 黄嘌呤 ↑ 大量蓄积 XDH 次黄嘌呤 ↑ （血、尿） 相同的代谢疾病却有不同的名称！ 低尿酸血症 = 黄嘌呤尿症 = 黄嘌呤血症 黄嘌呤尿症 （Xanthinuria ） 概念： • Xanthinuria due to xanthine dehydrogenase (XDH) deficiency is a rare autosomal recessive inherited metabolic disorder characterized by hypouricemia and the accumulation of xanthine in the urine. • So far, about 150 patients with classical xanthinuria have been desc
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