两种快速非整倍体检测技术在产前诊断的临床应用.pdfVIP

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2017-10-27 发布于安徽
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Sciences)2013，V01．53No．5 17 南昌大学学报(医学版)2013年第53卷第5期Journal。fNanchangUniversity(Medical ——————————————_——————————————————————-———————————————————_————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————————一。一两种快速非整倍体检测技术在产前诊断的临床应用吴菁，尹爱华，杜丽。麦明琴，郭莉，钟燕芳 (广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心；广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室，广州510010) 摘要：目的通过荧光原位杂交技术(FISH)和定量荧光多聚酶链反应技术(QF—PCR)两种最常见的快速非整倍 2000例在我产前诊断中心行羊膜腔体检测技术(RAD)在产前诊断的应用，评估该技术的临床应用价值。方法 000例样本同时行FISH检穿刺术的患者，孕周为孕16～23周。抽取羊水进行核型分析的同时，其中随机收集1 2000例羊水核型结果中，1938例正常，62例异常，其中数目异常测，1000例样本同时行QF—PCR检测。结果异常，均在检测范围外，没有出现假阴性。结论FISH和QF—PCR两种技术对常见非整倍体异常检测的特异性和敏感性相当，但RAD技术由于检测范围IRN，存在漏诊的情况，不能单独用于产前诊断，应与核型分析同时进行。关键词：荧光原位杂交技术；定量荧光多聚酶链反应技术；快速非整倍体检测技术；产前诊断 3)05—0017—03 中图分类号：R714．5 文献标志码：A 文章编号：2095—4727(201 for ofTwoMethods Aneuploidy Application Rapid DetectioninPrenatal Diagnosis WU Ai—hua，DULi，MAI Li，ZHONGYan—fang Jing，YIN Ming-qin，GUO GeneticDisease Prenatal and Treatment，Guangdong (Departmentof Diagnosis WomenandChildren andChildrenMetabolic—Genetic Hospital；Maternal Disease 510010，China) LaboratoryofGuangdong，Guangzhou Key