单基因遗传病singlegenegeneticdisorders.pdfVIP

第5章 单基因遗传病 (Single Gene Genetic Disorders ) 第三节 影响单基因遗传病分析的因素 昆明医科大学 罗兰 一、遗传背景 （genetic background ）  将基因组中决定某一性状或疾病表现的主基因以 外的其他基因称为这对基因的遗传背景。  具有同一致病基因的不同个体 ，由于遗传背景不 同 ，导致致病基因的表型效应可能不同。 2 2 二、不规则显性 （irregular dominance ）  指杂合子 （Aa ）的显性基因在一些个体中不表 达 ，或者表达程度有差异的现象。  外显率: 表达与否。  表现度: 在表达前提下的表现程度差异。 3 3 外显率 指在特定环境中 ，某一基因型 （通常为杂合状态 ）显示预期表型的个体比率 ，一般用百分率 （% ）来表示。 4 4 表现度 在不规则显性情况下 ，不同的杂合子患者显性基 因的表达程度有差异 ，即具有相同基因型的个体 可能会表现出轻重不同的临床症状。这种具有相 同基因型的个体间基因表达的变化程度称为表现 度。 5 5 三、延迟显性 （delayed dominance ）  是指杂合子在生命的早期 ，显性致病基因并不表 达 ，达到一定年龄以后 ，其作用才能表达出来的 现象。  常见疾病:Huntington舞蹈病、遗传性血色病等 。 6 6 四、基因多效性 （gene pleiotropy ）  是指一个或一对基因可以产生多种表型效应。  个体发育过程中 ，很多生理生化过程相互联系 、彼此依赖。一个或一对基因的异常常会在不 同组织或个体发育的不同阶段引起一系列组织 结构或生化代谢的异常 ，从而使疾病呈现出多 种表现。 7 7 五、遗传异质性 （genetic heterogeneity ） 是指不同基因型决定相同表型的现象 ，又称为多 因一效。  等位基因异质性 ：同一基因座位上相同基因的不同突 变可引起不同疾病的现象。  位点异质性 ：多个不同位点的基因作用于同一器官的 发育 ， 产生相同或相似的表型效应。 8 8 六、遗传早现 （genetic anticipation ） 是指某种遗传病的症状一代比一代严重 ，而发病 时间一代早于一代的现象。 发病原因与致病基因的STR序列 （尤其是三核苷 酸重复 ）的动态突变相关。 常见疾病 ：脊髓小脑性共济失调2型。 9