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产前诊断新技术-MLPA
MLPA技术在产前诊断中的应用
廖 世 秀
河南省医学遗传研究所
河南省产前诊断中心
河南省人民医院
MLPA 技术的优势
多重连接依赖式探针扩增(Multiplex Ligation-
dependent Probe Amplification ,MLPA):
2002年由荷兰学者Dr. SchoutenJP首次提出，
其特点
1、高通量：一管反应可同时检测40个左右
核苷酸拷贝数变化
2、极少的模板DNA：每次反应只需约10-20ngDNA
3、准确度高：每个步骤（包括数据分析）
均设计有多个内部对照
4、操作较为简单：产物可用琼脂糖凝胶电
泳分离或通过毛细管电泳等进行分离
5、成本低，便于用于大量样品分析
6、重复性强：探针的变异系数仅3% ~8%
MLPA
技
术
原
理
一、染色体数目异常
• 传统染色体核型分析至今仍是国内外染色体
产前诊断的金标准
• MLPA技术在染色体非整倍体诊断中应用的主
要优势在于：①无需细胞培养、快速、高
效，②相对FISH和CGH简单、廉价，适于推
广
• 目前主要应用于13、18 、21 、X和Y染色体
拷贝数的快速诊断
正常 正常 每管aneuloid反应包含8个13、18、
男性 女性
21 21 21、X染色体探针和4个Y染色体探针
18 18
13 13
X X
Y
.
. .
. . 每个峰实测面积(As)与所有峰面积
. .
. .
. . ( ΣAs)平均值相除而被标准化
. .
.
待测样本标化值与对照相应探针的标
化值相比较，得到比值(Ratio)
该比值即反应样本DNA拷贝数的变化
正常对照的Rito分析图：
Chr.18 Chr.X
Chr.21
Chr.Y
Chr.13
1
21三体综合征
18三体综合征
18三体
13三体综合征
二、MLPA技术在缺失/重复突变
产前诊断中的应用
2.1 假肥大性进行性肌营养不良 （DMD/BMD）
DMD是最常见的X连锁隐性遗传致死性肌病，发病
率约为1/3500活产男婴
其分子基础是抗肌萎缩蛋白（dystrophin ）基因的
部分缺失、重复或点突变。约65-75% 的DMD/BMD患
者是由于Dystrophin基因缺失或重复所致
1. Drosiphin基因79个外显子缺失/重复检
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