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RNA-seq 名词解释 诺禾致源转录调控研究部 2014.03.21 基本概念 RNA-seq ：基于二代测序技术，研究特定细胞在某一功能状态下所有 RNA 的功能，主要包括 mRNA 和非编码RNA 。能够全面快速地获 得某一物种特定组织或器官在某一状态下的几乎所有转录本序列信 息，已广泛应用于基础研究、临床诊断和药物研发等领域。 Q20,Q30 ：Phred 数值大于20 、30 的碱基占总体碱基的百分比，其中 Phred=-10log10(e). gene：具有编码蛋白质或决定某一性状作用的一段核酸序列。 intron ：内含子，是真核生物细胞 DNA 中的间插序列。这些序列被 转录在前体 RNA 中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA 分 子中。术语内含子也指编码相应RNA 内含子的DNA 中的区域。 exon ：外显子，是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会 被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子 是最后出现在成熟RNA 中的基因序列，又称表达序列。既存在于最 初的转录产物中，也存在于成熟的RNA 分子中的核苷酸序列。术语 外显子也指编码相应RNA 外显子的DNA 中的区域。 intergenic ：基因间区，指基因与基因之间的间隔序列，不属于基因 结构，不直接决定氨基酸，可能通过转录后调控影响性状的区域。 UTR：Untranslated Regions, 非翻译区域。是信使RNA （mRNA ）分 子两端的非编码片段。5-UTR 从mRNA 起点的甲基化鸟嘌呤核苷酸 帽延伸至AUG 起始密码子，3-UTR 从编码区末端的终止密码子延伸 至多聚A 尾巴（Poly-A ）的前端。 transcript ：转录本，是由一条基因通过转录形成的一种或多种可供 编码蛋白质的成熟的mRNA 。一条基因通过内含子的不同剪接可构成 不同的转录本。 isoform ：同一个基因经可变剪切或内含子选择机制产生不同的转录 本，这些不同转录本即称isoform 。 reconstruction ：重组，由于不同DNA 链的断裂和连接而产生 DNA 片段的交换和重新组合，从而形成新DNA 分子。 plus strand/minus strand ：正链/负链。对于一个基因来说，DNA 的 两条链中有一条链作为RNA 合成时的模板，这条链叫负链，另一条 叫正链。 antisense strand/sense strand：无义链/有义链。模板链在双链DNA 中，用来转录mRNA 的DNA 链称为模板链(template strand)，不用于 转录的链则称为非模板链（nontemplate strand ）。根据碱基互补配对原 则，转录出的mRNA 链的碱基序列与非模板链的碱基序列一致，惟 一不同的是，非模板链中的T 在mRNA 链中全部置换成了U 。正是 由于非模板链的碱基序列实际上代表了mRNA 的碱基序列（只不过 在 mRNA 中 T 换成了 U ），因此非模板链又被称为编码链（coding strand ）,有义链（sense strand ）和克里克链(crick strand)，而用来转录 mRNA 的 DNA 链被称为非编码链（anticoding strand ）或无义链 （antisense strand ）或沃森链(watson strand) 。 gene family：基因家族。真核细胞中，许多相关的基因常按功能成套 组合，被称为基因家族。它们来源于同一祖先，由一个基因通过基因 重复产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上 具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。 gtf/gff ：基因结构注释文件。gtf （gene transfer format ）指包含基因特 征的注释文件，而gff （general feature format ）是指包含基