生物课件5-3人类遗传病(文科).pptVIP

判断遗传方式的解题思路: 21三体综合征 猫叫综合征 * * 一.人类遗传病类型及系普图判断 二.遗传病对人类的危害 三.遗传病的检测和预防 四.人类基因组计划 (由遗传物质改变引起的人类疾病) 一.人类遗传病概述 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 第一步：确定或排除Y染色体遗传。 第二步：判断显隐性 第三步：确定致病基因位于常染色体上还是位于X性染色体上。 1、隐性遗传看女病，其父、子均患病为伴X遗传； 否则，为常染色体遗传 2、显性遗传看男病，其母、女均患病为伴X遗传； 否则，为常染色体遗传 隐性遗传：无中生有为隐性;在系谱中出现隔代遗传现象 显性遗传：有中生无为显性；或连续遗传 ①患者男性明显多于女性，则可能是伴X染色体隐性遗传。 ②患者女性明显多于男性，则可能是伴X染色体显性遗传。 如果患者中性别比例相差悬殊（男女有别），又无上面所描述的典型现象，则应考虑是否为性染色体遗传病，就可能性大小来推测： (常隐) 1 2 (常显) 3 (常隐或伴X隐性) 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 与环境的关系密切 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 二.遗传病对人类的危害 形势 对策 我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升 形势: 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生 对策: 1.禁止近亲结婚 3.进行遗传咨询 2.适龄生育 4.产前诊断 优 生 的 措 施 羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查、基因诊断 人类基因组计划 什么叫人类基因组？ 是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 人类基因组计划(HGP)的主要目标是什么？ 分析测定人类基因组的核苷酸序列 研究人体单倍体基因组中的24条双链DNA分子(22条常染色体DNA和X、Y性染色体DNA)上的全部基因。 人类基因组计划的研究对象是什么？ 人类基因组的研究有何意义? 1）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、 治疗具有划时代的意义。 2）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、 分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有 重要的意义。 3）将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 并指 抗维生素D佝偻病患儿 软骨发育不全的患儿 白化病 *