广西地中海贫血 防治近况33.pptVIP

广西地中海贫血 防治近况;广西位于中国南方，土地总面积23.67万平方公里，总人口约5000万。全区聚居壮、汉、瑶、苗、侗、仫佬、毛南、回、京、彝、水、仡佬等12个少数民族。;广西壮族自治区 ;广西地贫发病率;广西地贫的地理分布;广西地贫的临床表现和实验室检查 ;中间型——包括HbH病（α地贫）、β+/β+、β+/β0、β0/β0合并α地贫α地贫（ β地贫）等。婴儿期以后渐出现贫血，为小细胞低色素性中度贫血，地贫貌±--++，肝脾轻至中度肿大； MCV↓,RBC脆性↓，Hb电泳可见HbH和/或HbBart,s区带或HbC.S区带（HbH病）、HbF 区带增浓HbF↑４０%～８０％之间（β地贫）；父母双方均为α或β地贫的杂合子；;重型地贫—— HbBart,s胎儿水肿综合症（重型α地贫）：严重的孕毒症；流产、死产或产后不久死亡，胎儿水肿，大胎盘，HbBart,s含量↑↑（80%）； 重型β地贫：包括β+/β+、β+/β0、β0/β0；地贫貌+++，小细胞低色素性重度贫血（生后3～６个月出现），肝脾肿大明显，体格发育迟晚；铁超负荷→器官功能障碍如心衰等;少年早夭;MCV↓,RBC脆性↓，Hb电泳可见HbF 区带增浓HbF↑↑，４０%；父母双方均为β地贫的杂合子；;重型β地贫预期寿命;Fig 7.Survival years of β-thalassemia malor in Baise city;国外重型地贫的预期寿命----;广西地贫的实验室检查方法; 红细胞脆性实验 Erythrocyte fragility test;;血红蛋白电泳Hemoglobin electrophoresis; ;　　(1)健康成人; (2) HbA2 增高的β地贫(静止型、轻型或中间型) ; ( 3) HbF增高的β地贫(中间型或重型) ; ( 4) HbE病; ( 5)β地贫复合 HbE病; (6) HbH病; (7) HbCS2HbH病 图1　;17种β地贫突变探针的反向点杂交结果;单管多重PCR检测α地贫DNA样品电泳结果 ;-SEA ↓ -α4.2 ↓ -α3.7 ↓ HbCS ↓ HbQuong Sze ↓ 其他突变 _; Exon 1 Exon 2 Exon 3; CD 41/42(-TCTT) ↓ CD 17(A→T) ↓ -28 (A→G) ↓ IVS-Ⅱ-654 (C→T) ↓ CD (71/72+A) ↓ CD 26(G→A,HbE) ↓ IVS-I-1 (G→A) ↓ CD 43(G→T) ↓ -29 ↓ IVS-I-5（G→C） ↓ 其他突变 _