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线粒体脑病的
神经影像病例汇报 朱颖 2009-10-20 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Case 1 2090748 男，31岁 主因“发作性视力下降，听力下降伴癫痫5年，复发表达异常、听理解异常3天”入院 入院查体： 发育差，身材偏瘦，言语欠流利，听理解力障碍，命名障碍，查体欠合作。 高级皮层功能查体不配合。 四肢腱反射未引出。 左侧Babinski（+），右侧（±） 乳酸 13.8↑（ 0.5-2 mmol/l ） （May-04，天坛）血mtDNA A3243突变阳性 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Case2 631976 女，11岁 “间断抽搐伴视力下降2年，右侧肢体活动障碍1周”09-4入院 2年来2此频繁抽搐、类卒中样发作，伴视力下降，头痛、生长发育缓慢，智力落后、倒退。 查体： 身材矮小，头围小，计算力差，背部多毛，右眼内斜，拖曳步态；肌力右侧上下肢IV－，腱反射弱。 脑电图：异常 肌电图未见异常。 乳酸高 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 线粒体病 定义 由于遗传缺损引起线粒体代谢缺陷，导致ATP合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病。 分类 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. MELAS发病机制 血管病学说 异常的线粒体沉积于软脑膜和脑内小动脉的平滑肌细胞和内皮细胞，导致脑组织缺血而致病 细胞病学说 线粒体功能障碍导致脑神经细胞能量供应不足，无氧代谢增加，乳酸酸中毒，当能量需求增高时， 即诱发卒中样发作 线粒体的氧化磷酸化异常最容易损伤枕叶 非缺血性神经血管细胞学说 神经元过度兴奋、神经元脆弱、毛细血管通透性增加和充血 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. MR表现 游走 皮质受累为主 顶枕颞多见 不按脑血管分布 钙质沉积 基底节等脑内神经核团 不同时期 发作期 慢性期 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 钙化 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. MRA 少见异常 DWI ADC↑血管源性水肿 ADC↓细胞毒性水肿 MRS NAA↓ Lac Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 1.266 0.826 1.172 0.765 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 1.082 0.831 0.851 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client
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