第3章遗传的分子基础13.pptVIP

医学生物学与遗传学教研室 余 红 yh829@126.com 第一节 基因的概念 第二节 人类基因组DNA 第三节 基因的结构与功能 第四节 基因突变 1、稀有性 2、重演性 3、可逆性 4、多向性 5、有害性和有利性 6、突变的时期 第五节 DNA损伤的修复 光修复(photo-repair)又称光逆转。是指利用可见光激活光复活酶，修复嘧啶二聚体。 切除修复(excision repair)：是一种多步骤的酶促反应过程。 包括“切-补-切-封”四个步骤。 复制后修复（postreplication repair）又称为重组修复（recombination repair）。 1、掌握 基因、多基因家族、假基因的概念； 基因突变的概念、类型和遗传效应。 2、熟悉 基因突变的特性；基因突变的诱因； 基因突变的修复。 稀有性 突变率（mutation rate）：指在特定的条件下一个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概率。 重演性：相同的基因突变可以重复出现在同一种生物的不同个体上。 基因突变可发生在生物个体发育任何时期（体细胞、生殖细胞），突变时期不同，其表现也不相同。 生殖细胞突变形成突变配子，后代出现突变型个体；体细胞突变形成突变体细胞，引起组织器官变异。 生殖细胞突变率高于体细胞。 Thank You! 1、基因的概念 2、什么是基因突变？基因突变有哪些类型？每种类型可产生哪些效应 ？ 3、基因突变的修复方式有哪些？ 复习思考题及作业 第四章 单基因遗传病 自学：遗传的三大定律 下次课预习要点 谢 谢 基因突变率很低，一般只有百万分之几，常用每百万个基因中有n个基因发生了突变来表示，即：n×10－6基因/代。 重演性 野生型 突变型 正向突变 反向突变 （回复突变） 可逆性 野生型 突变型N 突变型1 突变型2 突变型3 复 等 位 基 因 多向性 基因突变 有害性 有利性 中性突变 有害性和有利性 突变的时期 * 医学遗传学(Medical Genetics) 第三章 遗传的分子基础（The molecular basis of genetic） 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5’非编码序列、内含子及3’非翻译序列等所有核苷酸序列。 基因（gene）：是DNA分子上具有特定功能（或具有一定遗传效应）的核苷酸序列。 基因分为3类： 1、蛋白质基因：其最终产物为蛋白质 （1）结构基因（structural genes） （2）调节基因（regulatory genes） 2、RNA基因：其最终产物是RNA （1）核糖体RNA基因（rRNA基因） （2）转运RNA基因（tRNA基因） 基因（gene）：是DNA分子上具有特定功能（或具有一定遗传效应）的核苷酸序列。 基因分为3类： 3、不转录的基因：不产生任何产物，对基因表 达起调节控制作用。 （1）启动子（promoter）：转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。 （2）操纵基因（operator） ：位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏蛋白或激活蛋白结合，控制结构基因活动的DNA区段。是操纵结构基因的基因。 基因（gene）：是DNA分子上具有特定功能（或具有一定遗传效应）的核苷酸序列。 CAAT box GC box AATAAA Enhancer TATA box Exon Intron 真核基因的分子结构特征 断裂基因 基因突变（gene mutation）：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 突变体（mutant）：带有突变基因的细胞或个体。 一、基因突变的特性 1、自发突变 物理因素 化学因素 生物因素 2、诱发突变 碱基类似物 碱基的修饰剂 DNA插入剂 抗生素 二、基因突变的诱因 碱基替换 ：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变。 转换(transition)：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。 颠换(transversion)：不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 同义突变(same sense mutation) 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 例：DNA —— GCG → GCA mRNA —— CGC → CGU （精氨酸）（精