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· 300 · 临床儿科杂志第 35 卷第 4 期 2017 年 4 月J Clin Pediatr Vol.35 No.4 Apr. 2017
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.015
X- 连锁慢性肉芽肿病CYBB 基因突变分析及产前诊断
2 1
李淑娟 蒋利萍
（ ）； （ ）
1. 重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室 重庆 400014 2. 郑州儿童医院 河南郑州 450000
摘要： 目的 （ ） CYBB 。方法
分析X 连锁慢性肉芽肿病 X-CGD 的临床特征及 基因突变 回顾分析1例X-CGD 患儿
CYBB 。结果 ， ， 。
的临床资料及其家系的 基因检测结果 男性患儿 新生儿期起病 以反复严重的肺部感染为主要表现 患儿
（ ） （ ） ， （ ） 。 ，
无刺激组及脂多糖 LPS 刺激组四唑氮蓝试验 NBT 均为0 % 中性粒细胞氧化指数 NOI 为1 . 15 基因分析显示 患
CYBB （ ）， （） ，
儿 基因第6 外显子出现缺失突变 579 - 582 delATTA 由此引起编码序列从189位异亮氨酸 I 发生移码突变 于
（ ）。 。
212 位氨基酸提前出现终止密码子 I 189 fsX 212 患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者 患儿母亲下一胎羊水细胞的
CYBB 。结论 CYBB ，
基因未发现相同缺失突变 基因诊断1例 基因突变X-CGD 患者及其家系 产前基因检测可避免X-CGD
患儿出生。
关键词： ； CYBB ；
X 连锁慢性肉芽肿病 基因 产前诊断
2
The analysis CYBB gene mutation and prenatal diagnosis in X-linked chronic granulomatous disease LI Shujuan ,
JIANG Liping1 （
1.Clinical Immunology Laboratory, Childrens Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014,
，
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