不同年龄段先天性小耳畸形患者临床特征研究.docVIP

不同年龄段先天性小耳畸形患者临床特征研究[摘要]目的：收集先天性小耳畸形患者临床资料对不同年龄段小耳畸形患者临床特征进行分析。方法：通过收集2009.03～2010.03于中国医学科学院整形外科医院外耳整形中心就诊的小耳畸形患者临床资料，建立数据库并进行分析。结果：按出生年代分为3组，不同年龄段之间患侧分布、性别分布及病情分度均无明显差异。结论：不同年龄段先天性小耳畸形患者临床特征相似，提示不同因素导致的先天性小耳畸形可能存在相同的致病机制。 [关键词]小耳畸形；临床特征；病因 [中图分类号]R764.7 [文献标识码]A [文章编号]1008-6455（2012）11-1936-02 先天性小耳畸形是耳廓先天性发育不良，常伴有外耳道闭锁（CAA）、中耳畸形和颌面部畸形[1]，是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形。先天性小耳畸形男性的发病率高于女性，男女比例约为2：1[2-3]。单侧的发生率高于双侧的发生率，右侧高于左侧，统计分析显示其比率为右：左：双侧为5：3：1。目前对于先天性小耳畸形的病因和发病机制尚不完全清楚，环境因素和遗传因素均被认为参与其中。我们对不同年龄段的先天性小耳畸形患者临床特征进行了分析，以试图为先天性小耳畸形的病因学研究提供线索。 1 资料和方法 1.1 研究对象：2009.03～2010.03于中国医学科学院整形外科医院外耳整形中心就诊的小耳畸形患者共693例，记录患者的出生时间（年、月），其中男性508例，女性185例，左侧219例，右侧446例，双侧28例。按出生年代分为3组：出生于1990年以前为组1，出生于1990～1999年为组2，出生于2000年以后为组3。按耳廓发育情况分为三度：Ⅰ度：耳廓各部分尚可辨认，有耳甲腔及外耳道，较正常耳廓为小；Ⅱ度，耳廓多数结构无法辨认，残耳不规则，呈花生状、腊肠状或舟状，外耳道常闭锁；Ⅲ度，残耳仅为小的皮赘或仅有异位的耳垂。 1.2 方法：应用EXCEL软件建立先天性小耳畸形患者出生时间数据库，录入693例患者的性别、患侧及分度，并按出生年代分为3组，输出类型为EXCEL文件。 1.3 统计学分析：应用SPSS10.3对数据进行分析，采用轮廓分析，轮廓分析是比较两组或多组多变量向量的轮廓是否相同的分析方法，适用于量表中多个指标之间的组间比较。P0.05认为有统计学意义。 2 结果 按出生年代分为3组：出生于1990年以前为组1，共171例；出生于1990～1999年为组2，共218例；出生于2000年以后为组3，共304例。 表1显示不同年龄段先天性小耳畸形患者患侧分布，各个年龄段均显示单侧患者多于双侧患者，右侧多于左侧，与先天性小耳畸形患者患侧总体分布相似。表2显示不同年龄段先天性小耳畸形患者性别分布，各个年龄段均显示男性患者多于女性患者，与先天性小耳畸形患者性别总体分布相似。表3显示不同年龄段先天性小耳畸形患者耳廓发育情况。进一步采用轮廓分析方法分析三组之间性别、患侧及分度之间的差异，平行轮廓检验显示F=0.704，P=0.646，可认为三组之间的轮廓相平行，即三组之间调查结果相互吻合，重合轮廓检验显示F=1.193，P=0.304，可认为三组之间的轮廓存在重合。 3 讨论 迄今为止对先天性小耳畸形的病因和发病机制尚不清楚。临床和基础研究发现环境和遗传因素均参与了先天性小耳畸形的发生和发展[4-6]。对可疑致畸环境因素的研究手段主要为流行病学调查，包括病案系列研究、现况调查及生态学研究等。上述方法均能从不同侧面反映可疑因素与疾病之间的关系，但并非所有疾病均可通过上述方法获得病因资料，在这种情况下应首先进行系统的分布研究以发现危险因素的线索，以便深入研究。系统分布研究包括疾病时间和空间上的分布研究，其中对先天性畸形出生时间上分布的研究已成为先天性畸形病因学研究的重要内容之一，并且为先天畸形的病因学研究提供了重要线索。本研究将研究病例按出生时间段分为三组，在三组之间对相关临床特征进行对比，发现不同时间段出生的先天性小耳畸形患者其临床特征较为相似，如都是男性多于女性，右侧多于左侧。三组之中年龄最大者为47岁，年龄最小值为5岁，时间跨度将近40年，但三组之间仍表现出较好的相似性，其中原因值得深入探讨，其原因考虑与环境因素和发育因素相关。 导致先天性小耳畸形的环境因素包括导致各种化学物质、物理因素、病毒感染等[7]。这些因素可随时间段而变化，不同年代导致畸形的因素可存在一定的不同。但不同年龄段先天性小耳畸形患者仍表现出了相似的特征，显示致畸物质只是先天性小耳畸形的发生与发展的外因，尚需与内因即外耳发育相关的机制相结合才能导致外耳畸形的发生。而外耳发育相关机制主要涉及与外耳发育相关的基因及其表达。 不同年龄段先天性