遗传物质的结构和类型.ppt

■ 高度重复序列：拷贝数达到几百个到几百万个。 ●卫星DNA：A ? T含量很高的简单高度重复序列。 C－值矛盾 C值矛盾(C-value paradox) C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。 C值矛盾指DNA含量的反常现象。表现为：C值的增加与生物的复杂性及进化程度不一致；同一物种的C值相差很大等。 * * 真核生物的基因结构 染色质和染色体的多级结构 由连接区将许多核心颗粒相连接构成了染色体的一级结构； 每六个核小体盘绕成直径30nm的螺线管，成为染色体的二级结构（又称微纤丝）； 微纤丝经与非组蛋白结合（碱基与核基质中的骨架蛋白结合），把染色体DNA隔成许多含20 000～10 0000bp长的DNA环，形成大环状结构，每个“环” (loops)有相对的独立性。 此结构再盘曲成染色单体,其长度压缩近30万倍。 3、染色体的包装—超螺旋结构 6.8:1 40:1 1000:1 8000:1 DNA double helix Nucleosome (10 nm fiber) 30 nm Fiber Loops I Loops II chromosome 染色体中的关键结构： 染色单体每一个染色体由两条染色单体组成，同一个染色体中的两个染色单体是由一条DNA分子链复制后形成的两条子代DNA链所构成，每一条染色单体中有一条DNA分子； 着丝粒（主缢痕）：由特殊的重复DNA序列和蛋白质结构构成，是细胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把染色体分为长臂和短臂；着丝粒区域的功能是使复制的染色体在有丝分裂和减数分裂中可平衡分配到子细胞中。 端粒：由特殊的重复DNA序列和相应的蛋白质构成，起着稳定染色质和染色体结构的作用。 端粒的功能 保持染色体的稳定 使线形DNA顺利复制 影响染色体的行为 可能控制细胞的寿命 和核骨架的组成有关 染色体功能实现的三要素 着丝粒在染色体有丝分裂和减数分裂过程中发挥重要的作用。 端粒封闭了染色体的末端并且维持了染色体的稳定性。 复制起点是DNA复制起始和染色体数目的维持所必需的。 酵母人工染色体（YAC）的构建 上海第二军医大硕士研究生入学考试试题： 基因组的特点（真核、原核比较 ） （五）原核生物和真核生物基因组结构特点比较 基因的概念 基因的概念是不断发展的。 Mendel 遗传因子 inherited factor 1909 丹麦人Johnson 用gene取代了Mendel的inherited factor，一直应用至今。 顺反子（cistron）：即结构基因，为决定一条多肽链合成的功能单位 经典遗传学关于基因的概念 1、基因是不连续的颗粒状因子，在Chr上有固定的位置，呈直线排列，具有相对的稳定性。 2、基因作为一个功能单位控制性状的表达。 3、基因以整体进行突变，是突变的最小单位。 4、基因在交换中不再被分割，是重组的最小单位 5、基因能自我复制，在有机体内通过有丝分裂有规律地传递，在上下代之间能通过减数分裂和受精作用有规律地传递。 突变单位 交换单位 基因既是一个结构单位，又是一个功能单位 基因是什么物质构成的，基因的本质是什么，经典遗传学无法回答这个问题。 结构单位 分子生物学关于基因的概念 1、基因就是核酸分子上编码一定产物的一段核苷酸序列 2、每一个基因都携带有特殊的遗传信息，这些遗传信息： mRNA、rRNA、tRNA或小RNA； 遗传物质 核酸（DNA或RNA） 一定排列顺序的核苷酸 基因在结构上还可以划分为若干个小单位。 ①突变单位（突变子 muton）： 发生突变的最小单位。最小的突变子是一个bp。 ②重组单位（重组子recon）： 可交换的最小单位。最小的重组单位也可以只是一个bp。 ③功能单位（顺反子 cistron，又叫作用子）： 基因中指导一条多肽链的合成DNA序列，平均大小约为500-1500bp。 现代概念与经典概念的比较 基因是功能单位，不是结构单位 一个基因内包含了大量的突变单位和重组单位 共同点： 基因是遗传功能的最小单位 顺反子与经典概念的功能单位相当，是遗传信息的最小功能单位。 基因概念的进一步发展 结构基因（structural gene）： 编码多肽链或RNA分子的基因 调控基因（regulator gene）： 参与调控结构基因表达的基因， 包括控制结构基因转录起始和产物合成速率的基因，能影响其 他基因活性的一类基因。 重叠基因（overlapping gene）： 同一个DNA序列可以参与编码两个以上的RNA或多肽链。 不连续基因（split gene）： 在真核生物中，一个基因的编码序列（