先天性视盘发育异常的临床特征及鉴别诊断-中国眼耳鼻喉科杂志.PDF

３５８ ＣｈｉｎＪＯｐｈｔｈａｌｍｏｌａｎｄＯｔｏｒｈｉｎｏｌａｒｙｎｇｏｌ，Ｎｏｖｅｍｂｅｒ２０１４，Ｖｏｌ１４，Ｎｏ．６ ·临床研究 · 先天性视盘发育异常的临床特征及 鉴别诊断△ 田国红　王敏　孙兴怀 　　【摘要】　目的　对先天性视盘发育异常的类型及临床特征进行分析评价。方法　单中心病例回顾性分 析。纳入２０１３年５～１０月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科就诊后诊断为先天性视盘发育异常的患 者，收集其人口学特征及临床特征进行回顾性分析。采用Ｈｕｍｐｈｒｅｙ静态自动视野、Ｇｏｌｄｍａｎｎ视野、频域相干 光断层扫描、眼底自发荧光、头颅磁共振扫描、头颅断层扫描和眼部超声进行辅助检查。结果　诊断为先天性 视盘发育异常的患者共２５例，其中男性１３例；年龄中位数２１岁（１～５１岁）。受累眼共４０只，双眼受累１５例、 单眼１０例。视力从正常至无光感。诊断包括：视神经发育不良３例，节段性视神经发育不良６例，倾斜视盘６ 例，牵牛花综合征２例，视盘小凹２例，视盘玻璃疣３例，有髓神经纤维２例，视盘缺如合并视盘小凹及黄斑发 育不良１例。常见误诊诊断：视神经炎５例，正常眼压青光眼４例，鞍区占位３例，颅高压３例，视盘血管炎２ 例。结论　先天性视盘发育异常病种繁多，常累及儿童及青年人，视功能损害差异较大。一些隐匿性视神经发 育不良误诊率高。正确识别不同类型的视盘先天发育异常有助于临床解读患者的症状、体征和辅助检查结果， 避免过度诊疗。（中国眼耳鼻喉科杂志，２０１４，１４：３５８３６２） 【关键词】　先天性视盘发育异常；视神经发育不良；视盘玻璃疣；视功能 Ｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｏｐｔｉｃｄｉｓｃａｎｏｍａｌｉｅｓａｎｄｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ　ＴＩＡＮＧｕｏｈｏｎｇ，ＷＡＮＧＭｉｎ，ＳＵＮ Ｘｉｎｇｈｕａｉ．　ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｐｈｔｈａｌｍｏｌｏｇｙ，ＥｙｅＥａｒＮｏｓｅａｎｄＴｈｒｏａｔＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＦｕｄａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ　２０００３１， Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＷＡＮＧＭｉｎ，Ｅｍａｉｌ：ｗａｎｇｍｉｎ８３＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｄｅｓｃｒｉｂｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｖａｒｉｏｕｓｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｏｐｔｉｃｄｉｓｃａｎｏｍａｌｉｅｓａｎｄｔｏａｄｄｒｅｓｓ ｔｈｅｒｅｌａｔｅｄｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｔｈｉｓｉｓａｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｓｔｕｄｙ．Ｐａｔｉｅｎｔｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｏｐｔｉｃｄｉｓｃ ａｎｏｍａｌｉｅｓｉｎＮｅｕｒｏｏｐｈｔｈａｌｍｏｌｏｇｙｓｅｒｖｉｃｅｏｆＥｙｅＥａｒＮｏｓｅａｎｄｔｈｒｏａｔＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＦｕｄａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｆｒｏｍＭａｙ２０１３ｔｏＯｃｔ ２０１３ｗｅｒｅｅｎｒｏｌｌｅｄ．Ｄｅｍｏｇｒａｐｈｉｃｓａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｆｉｎｄｉｎｇｓｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ．ＨｕｍｐｈｒｅｙａｎｄＧｏｌｄｍａｎｎｖｉｓｕａｌｆｉｅｌｄｔｅｓｔｉｎｇ， ｓｐｅｃｔｒａｌｄｏｍａｉｎｏｐｔｉｃａｌｃｏｈｅｒｅｎｃｅｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ，ｆｕｎｄｕｓａｕｔｏｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ，ｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅｉｍａｇｉｎｇ，ｃｏｍｐｕｔｅｄ ｔｏｍｏｇｒａｐｈｙａｎｄｕｌｔｒａｓｏｕｎｄＢｓｃａｎｗｅｒｅｕｓｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｔｗｅｎｔｙｆｉｖｅｐａｔｉｅｎｔｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｏｐｔｉｃｄｉｓｃａｎｏｍａｌｉｅｓｗｅｒｅ ｉｎｃｌｕｄｅｄａｎｄ１３ｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅｍａｌｅ．Ｔｈｅｍｅｄｉａｎａｇｅｗａｓ２１ｙｅａｒｓ（１～５１ｙｅａｒｓ）．Ｆｏｒｔｙｅｙｅｓｗｅｒｅｉｎｖｏｌｖｅｄｗｉｔｈｂｉｌａｔｅｒａｌ ｌｅｓｉｏｎｉｎ１５ｐａｔｉｅｎｔｓａｎｄｕｎｉｌａｔｅｒａｌｉｎ１０ｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｅｓｉｎｃｌｕｄｅｄｏｐｔｉｃｎｅｒｖｅｈｙｐｏｐｌａｓｉａ（３ｃａｓｅｓ），ｓｅｇｍｅｎｔａｌ ｏｐｔｉｃｎｅｒｖｅｈｙｐｏｐｌａｓｉａ（６ｃａｓｅｓ），ｔｉｌｔｅｄｄｉｓｃｓｙｎｄｒｏｍｅ（６ｃａｓｅｓ），ｍｏｒｎｉｎｇｇｌｏｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ（２ｃａｓｅｓ），