结节性硬化合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤1例报告.docVIP

结节性硬化合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤1例报告[关键词] 细胞瘤； 结节； 室管膜 [中图分类号] R246.5[文献标识码] A[文章编号] 1005-0515（2011）-11-256-01 1 一般资料 患者，男，20岁，以头痛伴间歇性呕吐1月，加重l周入院。患者于1个月前无明显诱因出现头痛，伴间歇性呕吐，近一周加重。患者于1.5周岁后出现面部丘疹，质硬，触之有退色，并出现抽出1次；随着年龄的增长，以口鼻三角区为主，呈蝶形分布，为红色或棕黄色丘疹。至2岁后，患者无明显诱因又出现间歇性癫痫发作，患者父母诉患者智力水平较低，父母非近亲结婚，患者父亲脸部也有类似以呈蝶形分布的棕红色丘疹，未曾就诊。查体：痴呆面容，答话有时不切题，颜面三角区可见散在红色及棕黄色小结节，颈抗(-)，四肢肌力、张力高正常，双Babinski征(-)，chaddock征(-)。 2 方法 眼底检查：双侧视乳头水肿；CT:平扫可见右侧脑室室管膜下多发点状钙化，肿瘤为等密度，肿瘤内有散在钙化，注药后明显强化；MRI显示肿瘤位于右侧侧脑室及室间孔处，脑室扩大，注药后明显强化；腹部B超检查见双肾各一实性占位，错构瘤可能性大；心脏超声未见异常；脑电图示：广泛轻度至中度异常。经胼胝体入路全切除肿；病理诊断：室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGA)，手术后支持对症治疗，抗生素脑室内灌洗1周后拔管，前三天低热，之后无发热，术后三周出院，无头痛、呕吐，目前术后1年未见复发。 3 讨论 结节性硬化是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，发病率约1/lO万[1]，儿童多见，其临床表现有典型的三联征：皮脂腺瘤(占90%)、癫痫发作、智力低下[2]。结节性硬化的脑部病变主要是大脑皮质及脑室室管膜下结节，后者以侧脑室体部及室间孔区多见；文献报道有6％-13％的病人合并有脑瘤，约占儿童颅内肿瘤0.3%，其中SEGA最常见，一般认为其起源于室管膜下结节[3]。其MR表现主要为脑室周围及室管膜下多发结节突入脑室内，结节可被强化，室管膜下结节可演变为巨细胞型星形细胞瘤，结节性硬化合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤者占6％-14％，影像学检查对本病的诊断具有重要意义，结合临床的典型表现常可明确诊断。其CT和MRI表现与室管膜下结节相似，大多数肿瘤发生于室间孔附近，平扫为等密度或等信号的肿块，瘤内常见灶性钙化，注射造影剂后肿块均匀性强化，强化明显，并且肿瘤多位于双侧脑室内，常阻塞室问孑L引起脑积水，这一特点也许是该肿瘤的一个重要特征。本病例临床及MRI表现典型，故MRI诊断比较容易。结节性硬化并室管膜下巨细胞型星形细胞应与室管膜瘤及脉络丛乳头状瘤鉴别，儿童之室管膜瘤好发幕下，脉络从乳头状瘤于儿童虽多发于幕上，但常见交通性脑积水。SEGA属于良性肿瘤，一般认为全切除后无需放疗亦很少复发[3]，而未全切除者术后是否行放疗尚有争议，有人认为放疗可减少肿瘤复发，也有人认为肿瘤类似错构瘤，生长缓慢，放疗对于患病的儿童，益处较少。 参考文献 [1] 吴耀贤,孔祥泉,刘晓斌等.结节性硬化症的cT和MRI诊断[J].临床放射学杂志,2005,24(6):478-480． [2] 于永江,范荣,孙新东等.室管膜下巨细胞型星形细胞瘤1例[J].中国煤炭工业医学杂志,2005,8(5):542-543． [3] Shepherd CW,Scheithauer B,Gomez MR.Brain tumors in tuberous sclerosis:a clinicopathologrc study of the Mayo Clinic experience[J].Ann N Y Acad Sci,1991,615:378-379. 1