xu-11-10-21-治疗.pptVIP

* * 第15章 遗传病的治疗 Treatment of Human Genetic Disorders Oct 21, 2011 徐湘民 南方医科大学医学遗传学教研室 Southern Medical University 第一节 遗传病治疗的原则 一、遗传病治疗的目的 二、遗传病治疗的基本策略 第二节 基因治疗 一、基因治疗的定义 二、基因治疗的技术原理 三、基因治疗的应用 第15章 遗传病的治疗 一、遗传病治疗的目的 ? 遗传病治疗的基本方法 ? 遗传病治疗的目的 二、遗传病治疗的基本策略 ? 基因产物的替代治疗 ? 基于基因转移的体细胞基因治疗 第一节 遗传病治疗的原则 一、遗传病治疗的目的 ? 遗传病治疗的基本方法 ? 遗传病治疗的目的 二、遗传病治疗的基本策略 ? 基因产物的替代治疗 ? 基于基因转移的体细胞基因治疗 第一节 遗传病治疗的原则 遗传病治疗的基本方法 ? 手术治疗 ? 内科治疗 ? 药物治疗 ? 饮食疗法 ? 基因治疗 遗传病治疗的目的 ? 外科治疗: 手术矫正畸形或组织器官移植 ? 内科治疗: “补其所缺、去其所余、禁其所忌” ? 基因治疗: 修复缺陷基因或补充功能 一、遗传病治疗的目的 ? 遗传病治疗的基本方法 ? 遗传病治疗的目的 二、遗传病治疗的基本策略 ? 基因产物的替代治疗 ? 基于基因转移的体细胞基因治疗 第一节 遗传病治疗的原则 一、遗传病治疗的目的 ? 遗传病治疗的基本方法 ? 遗传病治疗的目的 二、遗传病治疗的基本策略 ? 基因产物的替代治疗 ? 基于基因转移的体细胞基因治疗 第一节 遗传病治疗的原则 遗传病治疗的基本策略 ? 针对体细胞突变基因的修复与替代 ? 针对突变基因转录的基因表达调控 ? 针对基因表达的蛋白质功能的改善 ? 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制 ? 在临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等 ? 酶替代治疗 (enzyme-replacement therapy, ERT) ? 减少底物治疗 (Substrate-reduction therapy, SRT) ? 其他治疗：校正剂（Corrector） 增强剂（Potentiator） 稳定剂（Stabilizer） 遗传代谢病：基因产物的替代治疗 药物治疗的补偿和拯救机制 正常代谢 补偿机制 拯救机制 遗传病的药物治疗举例 降解葡糖苷酰鞘氨醇 葡萄糖脑苷脂酶Glucocerebrosidase 戈谢病 Gaucher’s disease type I 降解底物 葡萄糖脑苷脂酶Glucocerebrosidase 戈谢病 Gaucher’s disease type I 降解糖原 酸性葡萄糖苷酶 ?-glucosidase 庞贝病 Pompe’s disease 水解半乳糖神经酰胺糖苷键 半乳糖(基)神经酰胺酶Galactosylceramidase 克拉伯病 Krabbe’s disease 降解底物 酸性鞘磷脂酶 Sphingomyelinase 尼曼-匹克病 Niemann-Pick disease 去除硫酸化底物末端的硫酸 艾杜糖醛酸硫酸酯酶 Iduronate-2-sulfatase 粘多糖累积症 Hunter’s syndrome 降解酰基鞘鞍醇三己糖 半乳糖苷酶A ?-galactosidase A 法布雷病 Fabry’s disease 药物作用 替代酶或靶点 疾 病 目前对大多数遗传病尚缺乏根治手段，主要采取对症或替代治疗。产前诊断和选择性流产，或植入前遗传诊断/辅助生育技术是预防严重遗传病患儿出生的重要措施，故疾病的预防应放在首位! 遗传病预防的重要性 第一节 遗传病治疗的原则 一、遗传病治疗的目的 二、遗传病治疗的基本策略 第二节 基因治疗 一、基因治疗的定义 二、基因