三体生化指标的无创筛查microsoft powerpoint.pptVIP

产前筛查质量控制 一、逐步纳入政府主导的公益事业。 二、多方法、多指标联合筛查。 三、规模化、低成本、低收费。 DS筛查的展望 L/O/G/O 21三体生化指标 无创产前筛查 我国出生缺陷总发生率约为5.6%；每年新增出生 缺陷约90万例，出生时临床明显可见的出生缺陷约25 万例；先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8 万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5 万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能 低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。 中国出生缺陷发生现状 中国出生缺陷防治报告（2012） 出生缺陷疾病负担巨大。据2003年测算，我国每年 新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿 元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126 亿元。因病返贫、因病致贫现象突出。严重影响儿童的 生命和生活质量，给家庭带来沉重精神和经济负担，也 是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。 中国出生缺陷发生现状 中国出生缺陷防治报告（2012） 出生缺陷的预防 一级预防（防止出生缺陷发生） 一级预防也就是病因预防,是病因还没有发挥作用之前所做的病因阻。 二级预防（减少缺陷儿出生） 对孕早期疑有不良因素的妇女，应进行产前咨询；产前筛查；产前诊断；产前超声筛查和诊断；胎儿镜检查等；一旦确诊，则及时处理，必要时应行宫内治疗或终止妊娠；以减少缺陷儿的出生。 产前筛查（形态结构异常、神经管缺陷、染色体病、基因、致畸因子）； 产前诊断（绒毛、羊水、脐血等）； 宫内治疗；终止妊娠。 三级预防(出生缺陷的干预和治疗) 新生儿护理、新生儿疾病筛查、新生儿疾病早期诊断、内外科治疗 唐氏综合征(DS) 标准型:占95%, 47，xx(xy)，+21 唐氏综合征(DS) 易位型:约占3%，呈散发或家族性发生 唐氏综合征(DS) 嵌合型:约占2%，46,xx(xy)/47,xx(xy),+21 检出率和假阳性率是评价一个诊断体系的两个最重 要指标。检出率（DR）：唐氏儿妊娠中筛查呈阳性结果的 比例，检出率（灵敏度）=a/a+b。假阳性率（FHR)：非唐 氏儿妊娠中筛查呈阳性的比例，假阳性率=c/c+d。 DS产前筛查两个重要参数 正常妊娠 唐氏妊娠 　 筛查阳性 筛查阴性 唐氏孕妇 a b 正常孕妇 c d 1. AFP（甲胎蛋白） 2. hCG、β-hCG（血清人绒毛膜促性腺激素） 3. uE3（非结合雌三醇） 4. PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A） 5. 抑制素A（Inhibin A） 6. 胎儿颈后透明带（NT） DS血清学无创产前筛查常用标记物 一、时间范围:早孕10-13孕周,中孕14-20孕周。 二、血清学产前筛查是根据单胎自然妊娠的生化指标 而确定的MOM值。 ?? ①双胎自然妊娠需做相应的校正。 ?? ②辅助生育妊娠者涉及激素应用等，目前，尚无 足够证据，无法列入标准，如进行知情同意后 孕妇愿意接受筛查可以参与。 血清学产前筛查范围的确定 各种筛查指标如单独使用,大多存在着检出率低、 假阳性率高等问题。 ?? 目前使用的筛查策略多为同时选用几种生化指标 进行筛查,再结合孕妇的相关信息(包括年龄、孕周、 体重等)综合计算拟患风险率。 ?? 早孕联合筛查;中孕联合筛查；整合筛查；序贯 筛查（独立、阶段、酌情序贯筛查） 唐氏征筛查策略 一、早孕联合筛查主要使用游离fβhCG、PAPP-A和超 声NT指标。检出率为79-84％（5%FHR）。 二、其检出率高于中孕二联和三联法,与孕中期四联 筛查的效率相似。 三、早孕联合筛查策略的应用在提高筛查敏感性的同 时,对于筛查阳性孕妇,可在孕早期通过绒毛染色 体分析得到确诊,以便及时终止妊娠。?? 早孕联合筛查 一、中孕二联筛查(AFP+fβhCG/hCG)，在5%的假阳性率时， 检出率约为56-61%。 二、孕中期三联筛查为（AFP+fβhCG/hCG+uE3），在5%的假 阳性率时，检出率约为65-75%。 三、孕中期四联筛查法在原有三联基础上加Inhibi