肢体软组织肉瘤临床诊疗专家共识(同名62102).docVIP

肢体软组织肉瘤临床诊疗专家共识 医学论坛网 2014-09-09 发表评论 分享 软组织是指机体非上皮性的骨外组织，不包括单核巨噬细胞系统、神经胶质细胞和各个实质器官的支持组织。软组织主要来源于中胚层，部分来源于神经外胚层。软组织肿瘤是根据组织发生学中与其类似的成人组织类型进行分类的一组高度异质性的肿瘤。软组织肉瘤的特点为具有局部侵袭性、呈浸润性或破坏性生长，可复发和远处转移。 1 流行病学 软组织肉瘤来源广泛，组织学表现各异，其年发病率2.4-5/10万，约占成人恶性肿瘤的1%，约占儿童恶性肿瘤15%，好发年龄为30~50岁。最常见的发病部位包括：四肢（60%）和躯干部（19%）。已知软组织肉瘤有100多种亚型，最常见亚型包括：多形性未分化肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和恶性神经鞘瘤。最常见的转移方式为血行转移至肺部。 2 预后 软组织肉瘤患者5年生存率为60%-80%。影响患者预后的主要因素包括：年龄、肿瘤部位、肿瘤大小、组织学分级和是否存在转移及转移部位。软组织肉瘤的发病机制及病因学不详，其遗传易感性、NF1、Rb及P53等基因突变可能与肿瘤发生有关，另外化学因子、感染和放射线等亦可能导致发病。 3 诊断与治疗强调多学科协作 软组织肉瘤诊断与治疗需要多学科协作，核心学科有：肿瘤外科、肿瘤内科、影像科、病理科和放疗科。相关学科有：整形外科、介人科、血管科、胸外科及心理科。 4 诊断 具有恶性征象的患者应转诊至专科医院或综合医院的专科进行诊治。所有疑似患者活检后应完成分期，分期应行如下检查： 局部影像学检查包括X线、MRI或CT； 淋巴结B超，胸部CT，查找区域或远隔转移； 组织学活检和病理诊断。 4.1 临床表现常为无痛性肿块，可出现如下症状或体征： 受累神经压迫症状， 受累关节活动受限、局部畸形， 局部感染、甚至破溃， 皮肤温度升高， 胸腹水， 区域淋巴结肿大。 4.2 影像学检查主要影像检查包括 ： X线、B超和MRI；可以选用CT和PET-CT；ECT检查可考虑，但非首选。 4.2.1 X线 软组织条件下提示肿瘤轮廓及矿化， 用来除外骨肿瘤， 评估软组织肉瘤骨受侵时发生病理骨折的风险， 脂肪样的低密度时，提示病变为脂肪类肿瘤， 血管瘤可观察到静脉石， 滑膜肉瘤和软组织间叶软骨肉瘤可观察到钙化， 软组织骨肉瘤可观察到骨化， 鉴别骨化性肌炎等其他良性病变。 4.2.2 B超 方便易行的初步检查， 判断肿物是囊性或实性， 提供肿物的血流情况， 区域淋巴结检查。 4.2.3 MRI 软组织肿瘤重要的检查手段， 制定手术方案的重要依据之一， 通常T1为中等信号，T2为高信号， 增强MRI可了解肿瘤的血运情况， 对脂肪瘤、非典型性脂肪瘤和脂肪肉瘤有诊断意义， 对黏液性/圆细胞脂肪肉瘤，可进行全脊髓MRI检查， 对腺泡状软组织肉瘤及血管肉瘤，可进行中枢神经系统检查。 4.2.4 CT 可以显示软组织肉瘤邻近骨有无骨破坏及破坏情况， 有助于与骨化性肌炎鉴别， 胸部CT是分期诊断必须的检查， 黏液性脂肪肉瘤需进行腹部CT检查， 增强CT可显示肿瘤的血供及与重要血管的关系。 4.2.5 PET-CT 可显示肿瘤的确切发病部位及代谢状况， 可评价患者的全身情况， 存在假阳性，特异性有待提高。 4.2.6 ECT 早期发现骨受累。 4.3 活检和病理学检查活检要求 ： 治疗前一定要行活检术； 应在具有外科治疗经验的单位医疗机构进行活检术； 活检应在影像学检查完成后； 活检位置选择对以后的保肢手术非常重要； 肿瘤科、放射科及病理科三结合诊断非常重要； 需要新鲜标本行分子生物学研究； 不恰当活检会造成患者不良后果； 推荐带芯针吸活检； 带芯针吸活检失败后可选择切开活检； 不推荐冰冻活检，因为污染范围大，快速组织学检测不可靠； 切除活检条件： 病灶小（5cm）， 浅层肿瘤，为良性肿瘤可能性大， 即使术后病理报告为恶性肿瘤，也易行扩大切除术。 病理学检查要求： 病理诊断和分类依据是肿瘤的分化特征而不是肿瘤来源； 病理形态学评估仍然是软组织肉瘤诊断的金标准； 免疫组化、细胞病理及分子病理学检测可用于辅助诊断和鉴别诊断； 融合基因对于某些肉瘤的诊断和预后判断有一定的价值； 病理报告应包括的内容： 肿瘤学诊断、部位、深度和大小， 组织学分级，坏死情况和切缘情况， 病理核分裂情况、脉管癌栓及淋巴结状态。 4.4 分期常用的分期系统包括 ： 美国癌症联合会（TheAmericanjointcommitteeoncancer，AJCC）分期系统和Enneking的外科分期系统（表1、表2）。 Enneking的外科分期系统根据恶性程度（G）、局部侵袭（T）和转移（Μ）分为、、期。具体见表3。 5 治疗与随访 主要治疗手段包括：手术、放疗、化疗和靶向药物治