高雄长庚儿童神经科洪碧莲医师.PDF

高雄長庚兒童神經科高雄長庚兒童神經科 洪碧蓮醫師洪碧蓮醫師 Outline 歷史沿革 臨床表徵 致病機轉 治療方法  人體試驗 研究空間 歷史沿革 首先在 1966 Dr Andrea Rett 描述出來 , 1978日 本發表第一個案例報告,  1983 Hagberg 團隊發表了 35個病例報告終於讓此 並獲得國際的注意 往後 20年間學者們投注心力在研究基因的缺陷 臨床表徵 為X 性聯遺傳疾病, 病患多為女性, 活產男性多為 XXY核型  四個標竿臨床表徵  刻板手部動作:不斷搓手 、扭手 、洗手 、彈手 喪失語言功能 智力障礙 癲癇 又分典型與非典型雷特氏症候群 , 其臨床表徵稍異 典型雷特氏症候群 診斷要件- 臨床表現 年紀 註記 正常期可維持大於 正常新生兒期 零到六個月 六個月 頭圍生長遲緩期 三個月到四歲 出生頭圍正常, 此時 期頭圍生長逐漸遲緩 手部功能缺失 九個月至兩歲半 社交障礙 、語言發 展遲緩 、智力障礙 手部刻板動作 一到三歲 洗手 、扭手 、彈手 、 拍手 步態異常 二到四歲 軀幹無法維持平衡 Rett手部特徵-201409e 其他常見的臨床症狀 癲癇 睡眠障礙 自主神經失調 :手腳潮紅 吞嚥困難 不規則的呼吸型態 :過度 腸胃道問題 :便秘 、胃 換氣 、憋氣 、呼吸暫停 食道逆流  注意力不集中 睡眠中發出笑聲 肌張力低 吞嚥困難 磨牙  眼“ ”有所指 脊柱側彎 聯診病人初始症狀 被忽略的頭圍生長 (A) 聯診病人頭圍百分位 (B) 6歲前發現頭圍異常 70% 65% 80% 60% 70% 70% 50% 60% 40%