上海捷瑞生物公司SNP 基因分型服务平台.PDFVIP

上海捷瑞生物公司SNP 基因分型服务平台介绍 上海捷瑞生物公司SNP 基因分型服务平台 单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms ，SNPs ），指由于单个核苷 酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位 点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，这就 是SNP 。 由于 SNP 在人类基因组中数量较多，发生频率较高，因此被认为是继微卫 星之后的新一代遗传学标记，在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊 断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。 目前主要应用领域 ◆复杂疾病的易感性基因分析与基因定位 ◆环境因子易感基因的检出与病原体基因分析 ◆药物开发与个体用药 ◆个体识别与法医鉴定 ◆系统发育分析与病理分子遗传机理的阐明 ◆生物进化与遗传分析 SNP 分型检测服务是上海捷瑞生物工程有限公司于 2007 年推出的服务项 目，它是继本公司完善的全基因合成服务、引物合成服务、测序服务等服务体系 后的又一力作。 基于过硬的引物合成及标记技术、多重 PCR 技术、测序技术， 本公司推出多套 SNP 基因分型检测服务体系，以便于客户选择更适当的服务。 捷瑞生物公司SNP 基因分型技术平台： 1、直接测序SNP 分型技术 2、连接酶检测反应(PCR-LDR)分型技术. 3、多重SNaPshot SNP 分型技术 4 、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MassArray）分型方法 1 上海捷瑞生物公司SNP 基因分型服务平台介绍 我们拥有四个SNP 基因分型服务平台，我们会根据您的实验要求和实验目 的，样品数和位点数的不同，推荐最合适的基因分型方法。 一、直接测序SNP 分型技术： 原理：通过直接测序的方法来确定位点的基因型，适用于对关键区域SNP 位点的筛选和未知SNP 位点发现，直接测序是SNP 分型的“金标准”，但费用大。 如果需要检测的几个SNP 位点正好位于一个测序单元内（长度小于600bp ），则 单个位点的分型费用可显著降低。对于准确性要求特别高或样本量特别小（几个 或几十个）的项目，这种分型技术很适合。 方法特点： 1）分型最为准确，是SNP 分型“金标准”，是其它分型方法结果的最终验证手 段； 2 ）操作过程复杂，分型费用高； 适宜范围： 1）需要检测的几个SNP 位点正好位于一个测序单元内（长度小于600bp ）的分 型项目； 2 ）对于准确性要求特别高或样本量特别小（几个或几十个）的分型项目，如对 其它SNP 分型方法准确性的验证。 二、连接酶检测反应(LDR)分型方法： 原理：主要应用连接酶检测反应 (ligase detection reaction，LDR)技术。即在 Taq DNA 连接酶的作用下, 当左右两条寡核苷酸探针与目的DNA 序列完全互补， 并且两条探针之间没有空隙时才能发生连接反应，否则连接反应不能进行，最后 通过荧光扫描片段长度，根据测序峰移动的胶位置，通过末端未标记探针的3 个碱基差异，确定同一位点的不同基因型，再通过末端未标记探针的7 个碱基差 异，确定不同位点，最终实现对SNP 位点的精确检测。 2 上海捷瑞生物公司SNP 基因分型服务平台介绍 PCR-LDR 技术流程： 1、多重PCR 扩增：获得目标位点所在的片断； 2、多重LDR：得到长度各异的检测产物； 3、3730 测序仪检测：根据测序电泳得到不同的峰值； 4 、判断SNPs 结果，数据分析； 3 上海捷瑞生物公司SNP 基因分型服务平台介绍 方法特点： 1. 通用性强：适用于任何多态性位点和各种 SNP 位点的分型，不需要人工引入 酶切位点； 2. 分型准确，检出率高：其准确度可达99.2% 以