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SOX10基因在内耳发育中的作用
·245 · 中华耳科学杂志2017 年第15卷第2 期 ·综 述 · SOX10 基因在内耳发育中的作用 1 1 1,2 1 1 1 郝青青 侯琨 钟玲玲 任巍 郭维维 杨仕明 1 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 2 南开大学医学院 【摘要】SOX10 基因（性别决定区盒基因，SRY-box 10）是调控神经嵴发育的关键转录因子。人类SOX10 基因突 变会导致神经嵴性疾病，如以耳聋及色素异常为主要表型的Waardenburg 综合征。近年来发现SOX10 在内耳发育 早期即广泛表达于耳板及耳囊，且其突变可导致不同程度内耳畸形。本文重点讨论SOX10 基因在内耳发育时期的 动态表达，及其在内耳发育中的重要作用。 【关键词】SOX10 基因；内耳发育 【中图分类号】R764 【文献标识码】A 【文章编号】1672-2922 （2017 ）02-245-4 Sox10 Promotes Inner Ear Development 1 1 1,2 1 1 1 HAO Qingqing ，HOU Kun , ZHONG Lingling , REN Wei , GUO Weiwei , YANG Shiming 1 Beijing Key Laboratory of Hearing Impairment Prevention and Treatment, Key Laboratory of Hearing Impairment Science, Chinese PLA Medical School, Beijng, China. 2 Medical School of Nankai University, Tianjin, China. Corresponding author: YANG Shiming Email: yangsm301@263.net 【Abstract 】SOX10 (SRI-box 10) plays an essential role as a transcription factor in neural crest development. Muta- tions of SOX 10 can induce disorders related to neural crest cells defects. For instance, Waardenburg syndrome (WS) in humans is an auditory- pigmentary disorder characterized by sensorineural hearing loss and abnormal pigmentation of the hair, skin and iris. Recently, accumulating evidence shows that SOX10 is widely expressed in the inner ear during early development,
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