小儿X-连锁无丙种球蛋白血症误诊报告.pdfVIP

．12． [6]葛学英，孙敬明，王真波．维生素B．缺乏病36例分析[J]． 中国实用医药，2008，3(31)：113． 病一例[J]．罕少疾病杂志，2009，16(6)：53—55． [7]匡竹美．傣族婴儿维生素B．缺乏症50例临床分析『J]．医 [14]胡晓燕，丁晓琳．韦尼克脑病11例临床分析[J]．宜春学院 学理论与实践，2009，22(5)：577—578． 学报：自然科学版，2007，29(6)：121． [8]郝达军，问延华．成人维生素B，缺乏症误诊为肺源性心脏 病[J]．临床误诊误治，2009，22(5)：91—92． 国临床神经科学，2006，14(4)：410-412． [9]卢洪萍，方声．维生素B．缺乏引起婴幼儿心脏损害的临床 [16]高立群，孟宇．Wernicke脑病误诊误治[J]．华北国防医药， 分析[J]．儿科药学杂志，2006，12(6)：48，62． 2002，14(2)：117． [17]李迎春，陈红娟．维生素B．缺乏致动眼神经麻痹临床治疗 [10]余琼仙，印里宁，王文辉，等．VitB，缺乏导致Leigh§综合征 21例[J]．医学理论与实践，1996，9(4)：157-158． [J]．齐齐齐哈尔医学院学报，2010，31(3)：380． [11]梁霞．脑型VitB．缺乏致失明3例[J]．中国儿童保健，[18]顾翠，郭亚萍．提高对维生素B。缺乏的认识[J]．中国医药 1998，6(2)：110， 导刊，2008，10(6)：942—944． [12]吴俊英，汪培雄．婴儿维生素B．缺乏性脑病15例误诊分 (收稿时间：2012—07—24) 析[J]．浙江医学，2008，30(11)：i220—1221． 小儿X一连锁无丙种球蛋白血症误诊报告 林广，刘改英，王艳芳，梁美玉 [摘要] 目的探讨x一连锁无丙种球蛋白血症(x—linked 法对我院收治并误诊的XLA1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因反复发热伴咳嗽lo余天入院。按支气管肺 炎予抗感染治疗，发热、咳嗽症状控制不理想。患儿3岁前身体健康，以后每年患肺炎2次以上。后多次痰培养未发现细菌 或L型细菌、真菌生长，多次查血免疫球蛋白G、A、M均测不出(过低)。予丙种球蛋白静脉滴注，体温逐渐恢复正常，咳嗽渐 基因突变可能为新发突变，从而明确诊断为XLA。患儿每月静脉滴注丙种球蛋白400mg／kg，随访4个月未出现感染性疾 病。结论XLA临床表现无特异性，初期反复出现感染往往不注意，导致误诊。本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定 结果，确诊的金标准为基因诊断。 [关键词]丙种球蛋白缺乏血症；误诊；支气管肺炎 [中国图书资料分类号]R553 [文献标志码]B [文章编号]1002—3429(2012)12—0012-02 [DOI]10．3969／j．issn．1002—3429．2012．12．006 x一连锁无丙种球蛋白血症(X—linkedagammaglobu—霉素5d，症状稍缓解，但仍发热、咳嗽，门诊拟急性支 linemia，XLA)是由于人类酪氨酸激酶(BTK)基因突变气管肺炎收入院。2个月前因左胸壁脓肿行引流术，术 导致前B细胞进一步成熟为B细胞障碍引起的原发性 后至本次人院时伤13仍未愈，有脓性渗出物。3岁前身 免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。临床 体健康，发育良好，3岁后每年均患肺炎2次以上，每次 较少见，易误诊误治。我院近期收治1例，患儿反复感 2～3周痊愈。否认肝炎、结核病史，否认青霉素等药物 染，多次按一般感染性疾病治疗，现分析报告如下。 过敏史，否认高血压、冠心病、糖尿病等病史，家族中无 1病例资料 类似病史。查体：体温37．4。C，脉搏100／min，呼吸 男，6．5岁。因反复发热伴咳嗽10余天入院。1024／min，体重16kg，身高108em。意识清，精神一般，浅 余天前无明显诱因出现发热，体温38．5～39℃，多于下表淋巴结不大，咽充血，双扁桃体不大，呼吸平稳，左侧 午和晚上发热，伴阵发性咳嗽，有少量痰，能咳出。在 胸壁2～3肋间腋前线外0．5cm处有一引流口，有脓性 我院查血白细胞13×109／L，中性