KCNJ5基因多态性与原发性醛固酮增多症的关联性研究.pdfVIP

中华内分泌代谢杂志2013年 10月第29卷第 l0期 ChinJEndocrinolMetab．October2013，Vo1．29．N0．10 · 867 ● 临床 研 究 ● KCNJ5基 因多态性与原发性醛 固酮增多症 的 关联性研究 史超 李南方 李红建 祖菲娅 张德莲 常桂娟 【摘要】 目的 探索 KCNJ5基因rsl1221497位点多态性与原发性醛固酮增多症之间的相关性。方 法 选取原发性醛 固酮增多症患者 248例，原发性高血压患者 816例，采用 TaqMan荧光探针法对 rsl1221497进行基因分型。结果 2组患者基因型均符合Hardy—Weinberg平衡 ；GG、Gc、cc基因型在原发 性醛固酮增多症组中分别为208、39、1例 ，在原发性高血压组分别为631、177、8例，G、C等位基因在原发性 醛固酮增多症组分别为455、41，在原发性高血压组分别为 1439、193：原发性醛固酮增多症组的GG基因型 及 G等位基因频率明显高于原发性高血压组 (P0．05)；Logistic回归显示 ，矫正了年龄的影响后 ．GG基因 型同原发性醛固酮增多症密切相关。结论 GG基因型及 G等位基因可能是原发性醛固酮增多症的易感 因素。 【关键词】 原发性醛固酮增多症；KCNJ5；GIRK4；rsl1221497 TheassociationbetweenKCNJ5genepolymorphism andprimaryhyperaldosteronism SHIChao．LINan一 ， LIttong-fian，ZUFei—ya，ZHANGDe—lian，CHANGGuijuan．DepartmentofHypertension，PeopleSHospitalof XinjiangUygurAutonomousRegion，HypertensionInstituteofXinjiangUygurAutonomousRegion，Urumuqi830001， China Correspondingauthor：LINan-fang，Email：lnanfang2010@sina．com A【bstract】 objective ToinvestigatetheassociationbetweenKCNJ5genepolymorphismandprimary hyperald0ster0nism(PA)．Methods Atotalof248PApatientsand816essentialhypertension(EH)patientswere enrolledinthisstudy，TaqManassaywasusedtodetectthers1221497polymorphismofKCNJ5gene．Results The genotypesofrs1221497werein Hardy—Weinberg equilibrium in both PA group and EH group，the genotype frequenciesofGG，GC，CCwere208，39，1inPA groupand631，177，8 inEH grouprespectively，theallele frequenciesinthetwogroupswere455，41and1439，193respectively．ThefrequenciesofGGgenotypeandGallele inPArgoupweresignificantlyhigherthanthoseinEHgroup．LogisticregressionshowedthatGGgenotypewasclosely associatedwithPAafteradjustingage．Conclusions GGgenotypeandGallelemaycontributetotheoccurrenceof PA． 【Keywords】 Primaryhyperaldosteronism；KCNJ5；GIRK4；rsl1221497 (ChinJEndocrinolMetab，2013，29：867—870) 原发性醛固酮增多症 (primaryhyperaldos