科普园地自闭症的生物化学系列.PDF

· 26 · 生命的化学, 2013, 33(2): 26-30 《生命的化学》2013 年33 卷2 期 科普园地 科普园地 “自闭症的生物化学”系列 导　言 (autism) 自闭症 ，又称孤独症，是一类严重影响 数十年的研究发现，与自闭症有关的基因多达上百 青少年身心健康的精神性疾病。这种疾病在1946年由 个，说明自闭症并不是单一基因致病的疾病。在对自 美国医生Leo Kanner首先系统阐述，表现为社交沟通 闭症相关基因的研究中，有几类与自闭症关系密切的 障碍、无法正常与人交流、语言发育迟缓或障碍并带 基因及其编码蛋白质最初都是由生物化学家首先发现 有重复刻板行为[1] 。一部分自闭症患者具备超乎常人 的，这些生物化学家进而从生物化学逐渐过渡到神经 的能力，例如机械记忆、数学、绘画、音乐等。在诸多 生物学研究领域，为自闭症的神经生物学研究做出了 影视作品如《雨人》中，呆板但有超常数学天才的哥 重要贡献。 哥就是一个经典的自闭症病人形象。这种疾病严重影 在本连载中，笔者将尝试用通俗的笔法描述这些 响青少年的正常生长发育，患者常常无法进入正常的 生物化学家发现自闭症相关蛋白质的过程，并且对这 教育环境接受教育，以及因为古怪刻板行为遭受社会 些自闭症相关蛋白质的必威体育精装版研究进展做简略综述。此 误解等。 连载将包括以下内容：甲基化DNA结合蛋白MECP2 近年来，世界各国对自闭症的重视程度急剧上 [methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome)]的神秘 升，医学界不断更新自闭症类的诊断标准，如The 使命、突触粘联蛋白neuroligin-neurexin家族走向自闭 Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) 、The 症研究前沿、泛肽化关键蛋白UBE3A (ubiquitin protein Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) 。遗憾的 ligase E3A)与天使综合征(Angelman syndrome)和自闭症， (Drosophila) neuroligin-neurexin 是，和诸多精神类疾病，如精神分裂、抑郁症及双向 以及用果蝇 模式生物研究 4 情感障碍等一样，对自闭症的诊断目前还只能依赖于 家族蛋白的新功能。此连载由 篇通俗综述组成，均由 临床医生的主观判断。尽管已经有较确凿的证据表明 国内活跃在自闭症研究前沿的青年科研工作者撰写， 自闭症与遗传因素关系十分密切，遗传学家对自闭症 希望为自闭症的基础及临床研究提供有用信息。 “自闭症的生物化学”连载(一) 甲基化DNA 结合蛋白MeCP2 的神秘使命 仇子龙 7 一 一个甲基化DNA 结合蛋白的发现 想到的是大约 年以后，这个神奇的蛋白质居然会