肌肉萎缩症（Muscular Dystrophy）.PDF

肌肉萎縮症（Muscular Dystrophy ） 職能治療師 張珍華 壹、 前言 肌肉萎縮症的發生原因是由於基因變異造成，不是神經性病因所 形成，患者的肌肉細胞隨著時間和年紀增長而在生化、型態及神經生 理方面逐漸改變，但不會進一步造成中樞神經（大腦和脊髓）或週邊 神經次發性地異常或損傷。 此疾病由於遺傳形式的不同、發生年紀、疾病進行的速度及受影 響肌肉的分佈差異，區分為許多類型。先談談遺傳有哪些型式。依據 1865 年孟德爾的研究，父親和母親各提供子女一個遺傳因子，藉由其 上染色體的傳遞將父母親的特徵表現再下一代身上，這些遺傳因子有 二種，一種是顯性因子，即只要一對遺傳因子中存有 ”一個”顯性因 子，就可以將這個因子所有的特徵表現出來，此種遺傳型式稱為體染 色體顯性遺傳，例如顏肩肱型和肌強直型肌肉萎縮症。另一種遺傳因 子是隱性因子，即在一對遺傳因子中需存有 ”一對”隱性因子，才可 以將這個因子的特徵表現出來，此種稱之為體染色體隱性遺傳，例如 肢帶型、脊髓性肌肉萎縮和較少數其他型的進行性肌肉萎縮症。除了 以上二種，還有一種遺傳因子位在決定性別的X 染色體上，稱之為性 聯隱性遺傳 。由於男生染色體模式為XY ，只有一條X 染色體，只要 該基因異常，就會致病；而女生的染色體模式為XX ，需二條X 染色 體同時異常才會致病，但此機率微乎其微，所以此遺傳模式的病人絕 大多數為男性，而女性通常不會發病但會帶有缺損的基因，常見的裘 馨氏和貝克氏肌肉萎縮症屬之。 貳、 分類予臨床表徵 一、 裘馨氏型肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy ，DMD ） 此型是所有進行性肌肉萎縮症中最常見的一種，發生率約為 2-3/1000 ，疾病進行的速度也較快，患者常由於逐漸虛弱無力而在20 歲之前因呼吸系統感染或心肺衰竭而死亡。 裘馨氏型是屬於性聯隱性遺傳（X-linked recessive gene ），治病基 因在1986 年被發現，位在X 染色體短臂上的一段基因有部分缺損，而 此段缺損的基因主要是控制肌肉組織中肌縮蛋白（dystrophin ）的合成， 也就是說，若患者的基因有缺損或突變，就會影響此種蛋白質的合成， 缺乏這種蛋白質的患者骨骼肌肉細胞會壞死，因而致病。由於控制肌 縮蛋白合成的基因十分龐大，所以產生突變的機率也較高，根據統計 結果，此類患者約40％基因缺陷是來自於基因突變，60％是來自於基 因病變，換句話說，60％患者致病的原因是由於母親的X 染色體為帶 因者。 患者在剛出生時通常無明顯症狀，發育大致正常，部分孩子動作 發展比一般孩子稍慢，較晚會坐，直到3 、4 歲左右，父母會注意到孩 子在走路時容易跌倒，經常墊腳尖，跑步、上下樓梯的動作較笨拙、 吃力。初期時只在下肢出現肌無力，全身肌肉以骨盆近端的大肌肉先 呈現左右對稱的影響，由於腰部脊椎旁的肌肉也受影響，孩子的脊椎 前後異常彎曲，走路時小腹往前凸，因臀部肌肉無力，以身體左右搖 晃和肩膀後縮的方式來代償，一旦跌倒或蹲下去則無力爬起來，必須 使用雙手抓住附近的支撐物才能把身體撐起來。 另一方面，患者的小腿後肌（腓腸肌和比目魚肌）因肌肉組織中 蛋白質的缺乏，進而被結締組織與脂肪組織所取代，形成纖維化和脂 肪化，造成小腿後側假性肥大，但這種肥大並不是肌肉結實反而是功 能差的肥大現象。 疾病會隨時間逐漸進行，上肢近軀幹端大關節的肌肉也會受到影 響，雖然手部的細動作尚保留，但患者出現手無法舉高、梳頭髮、刷 牙日益困難，影響自我照顧能力。通常在 10 歲左右就無法自己走路， 需靠支架輔具或輪椅代步，進而造成多處關節攣縮、變形。在疾病末 期可能因呼吸肌群或心臟肌肉受到波及，患者會呼吸困難，需要借助 呼吸器輔助呼吸，常因心肺衰竭或感染而提早結束生命。 二、 貝克氏肌肉萎縮症（Bec