不伴血清铜及铜蓝蛋白降低的肝豆状核变性一例.pdfVIP

中华临床医师杂志(电子版)2012年3月第6卷第6期 ChinJClinicians(ElectronicEdition)，March15，2012，V01．6，No．6 · 病 例 报 告 · 不伴血清铜及铜蓝蛋 白降低的肝豆状核变性一例 陈丽平 熊思清 商秀丽 患者女，15岁，因 “言语含糊不清3个月”于2011年8月24 可见双侧豆状核对称性 T1低信号、rI2高信号病灶，裂隙灯检查 日来诊。该患者于2011年5月中旬无明显诱因渐出现说话慢、 角膜可见 K—F环。根据Sternlieb诊断标准…，具备 以下两项者 含糊不清，声音小，嘴角流涎，饮水呛咳。上述症状无晨轻暮重 可确诊 ：具有肝损害临床表现；眼裂隙灯下查角膜 K—F环阳性； 表现。就诊于当地医院，行头颅CT检查 (2011年8月 22日)显 血清铜蓝蛋 白降低；出现震颤、肌强直及面具样面容、智力减退 示双侧豆状核对称性低密度影 (图1A)。MRI检查 (2011年8月 等神经系统表现。非典型病例根据临床表现，结合实验室检查 22日)显示双侧豆状核对称性T1加权像呈低信号影 (图1B)， 铜代谢异常、24h尿铜排泄增多、血铜减少、D一青霉胺治疗有效 fI2加权像呈高信号影 (图1C)，为求进一步诊治来诊。既往身体 和阳性家族史诊断。故本例患者诊断为肝豆状核变性 (hepato— 健康。起病以来无头痛，无头晕 ，无恶心呕吐，无意识不清，无发 lentieulardegeneration，HLD)。 热抽搐，无关节疼痛 ，无胸闷气短。饮食睡眠可，二便如常，近期 HLD是一种常染色体隐性遗传的铜代谢异常疾病，于 1912 体重无明显减轻。否认高血压、糖尿病病史。无特殊用药史，否 年 由英国学者KinnearWilson详细描述而得名，故又称为威尔逊 认食物、药物或 CO中毒史 ，否认物理 、化学毒物接触史，否认风 病 (WilsonSDisease，WD)。本病好发于青少年，其具体机制不 湿热、甲状腺疾病史，无烟酒等不 良嗜好 ，否认家族遗传病史。 清，一般认为肝脏合成铜蓝蛋 白障碍是其基本生化缺陷，进一步 患者为初中生，学习成绩优秀。人院查体 ：体温36．4℃，呼吸15 的研究证 明 WD是 由于基 因ATP7B突变导致 由其编码 的 b~．／min，脉搏76；~／min，IliL压 115／80mmHg。心肺腹查体无异 ATP7B蛋白(P型ATP酶铜离子转运蛋白)的相应结构及功能发 常。神志清醒 ，查体合作。言语声音小 、含糊不清，构音不 良。 生改变 J，不能引导铜与铜蓝蛋白前体 (脱辅基铜蓝蛋白)结合， 双眼向各方向运动充分，无眼震 ；双侧额纹及鼻唇沟对称；伸舌 铜与铜蓝蛋白结合力下降，全铜蓝蛋白减少，胆汁排铜发生障 居中，舌肌无萎缩及震颤。四肢肌力V级。针刺觉、位置觉、运 碍，导致过量的铜沉积在肝、肾、脑、角膜等组织并产生 自由基， 动觉正常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准。双侧肱二头肌反射 引起多脏器损伤，如肝硬化 、肾病、脑损害及角膜色素环等，但肝 左 (+ +)，右 (+ +)、膝腱反射左 (+ +)，右 (+ +)、跟腱反 脏和神经系统症状是本病的主要临床特征 J。临床上主要表现 射左 (++)，右 (+ +)，唇反射阴性、掌颌反射 阴性 、Babinski 为：(1)肝病征象 ：肝大、脾大、肝硬化、肝功能异常；(2)锥体外 征左 (一)，右(一)、Hoffmann征左 (一)，右 (一)。辅助检查异常 系征象如肢体震颤、流涎、构音困难、吞咽困难、肌强直等；(3)肾 项 目：肝功能：血清 谷氨酰基转移酶80U／L(正常参考值 l0— 病征象如蛋白尿、高血钙、氨基酸尿或肾小管酸中毒；(4)角膜 47U／L)，血清碱性磷酸酶 122U／L(正常参考值35～104U／L)， K．F环阳性，环宽 1～3mm，呈黄棕色或黄绿色；此外尚有情绪改 血清胆碱酯酶4773U／L(正常参考值5320～12920U／L)，血清 变，行为异常，智力下降，妄想 ，幻觉等精神征象，家族 中有肝 、 前 自蛋白20ms／dl(正常参考值22～34ms／d1)。血清铜蓝蛋白 脾、。肾、骨关节等病史，鼻衄、皮下出血