生殖医学中的伦理问题.pdf

哈弗-麻省理工学院 卫生科学与技术系 HST.071: 人类生殖生物学 生殖医学中 的 伦理问题 “在其历史中，医学首先是治疗，然后是预防，最后是预测。而现在这个顺序颠倒 过来：最初是预测，然后是预防，最后才是不得已的治疗。” -Jean Dausset 大纲 • 植入前基因诊断（PGD ）- 为什么它是独特的 • 历史 • 可以诊断什么 • PGD 的科学原理 • PGD 的伦理学 – 病例 o 已经做了些什么 o 还有些什么可做 • 结论 PGD – 与日俱增的生殖观点 • 植入前的疾病诊断 • 受精前的疾病诊断 PGD 的历史 • 1990 Handyside o 胚胎活检 o X连锁疾病 o 通过Y-特异性DNA扩增的性别选择 • 1990 Verlinsky o 卵母细胞极体分析 o 常染色体隐性疾病 PGD可诊断什么疾病? • 已知突变的任何疾病 • 常染色体显性疾病 • 常染色体隐性疾病 • X-连锁疾病 • 卵母细胞和胚胎的非倍数染色体 • 移位 • 患病素质 • 癌综合征 • 体质??? 支撑PGD 的技术 • 体外受精（IVF ） • 卵子胞质内精子注射（ICSI ） • 胚胎活检/极体活检 • 胚胎培养 • 聚合酶链反应（PCR ） • 荧光原位杂交(FISH) PGD 的方法 • 卵裂球的活检 • 极体分析 分析的方法 • 聚合酶链反应（PCR ） • 荧光原位杂交(FISH) • 微阵列芯片 挑战 • 需要体外受精 • 花费昂贵 • 最小的卵母细胞/胚胎需求 • 必须了解疾病的遗传背景 • 教育/知情技术 • 只有很少中心可提供技术 PGD 的伦理学 病例 不公开的PGD ■一位26 岁男子的母亲死于Huntington 病（舞蹈病，HD ），因此，他羁患HD 的 危险是50% 。他不想知道自己的HD 状况，但他想要一个不受累的孩子。他和他的 妻子选择 IVF 的 PGD ，仅选取非 HD 胚胎进行移植。 (不必要的IVF ) 儿童期致命性疾病 ■一对具有犹太血统的夫妇是黑朦性家族性痴呆（Tay Sachs 病）杂合子。基于道 义他们反对终止妊娠，但又希望有子女。 (避免终止妊娠) 潜在致命性疾病 ■ 一对夫妇有一个孩子，患轻型的肺囊性纤维化（CF ）。他们希望有更多的孩子， 但其宗教信仰使他们反对堕胎。 (受精前检测) 迟发性疾病 ■一位32 岁的妇女患有一种罕见形式的常染色体显性早老性痴呆。她的姐姐在39 岁时死于该病，她的一个兄弟也患病。她希望有一个不患此病的孩子。在她死亡或 失去生活能力后，她的丈夫和父母将照顾孩子。 (孩子的终身幸福) 非倍数染色体检测 ■一位40 岁的妇女患不孕症。她正在通过PGD 进行IVF，以检测染色体畸变，降 低精子抗体（SAbs ）和染色体三体综合征的发生率, 并增加IVF 的成功。 (有利于不育者的先见—有接触该技术的机会) 癌症素质 一位妇女携带 BRCA1 基因（年轻妇女羁患的乳腺癌和卵巢癌的肿瘤抑制基 因）突变。尽管可以生育，她仍希望进行IVF，以保证只移植未受影响的胚胎。 (潜在疾病的预防) HLA 基因分型