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第六章 染色体变异 本 章 重 点 结构变异的类型和遗传效应  缺失  重复  倒位  易位 结构变异在遗传研究中的应用  利用缺失进行基因定位  利用ClB测定隐性突变频率  利用易位创造玉米不育系的双杂保持系 染色体组及其倍数性 多倍体的类型、特征、形成途径及其应用 非整倍体的类型及其应用 染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规律均依靠：染色体形态、结构、数 目的稳定；细胞分裂时染色体能够进行有规律的 传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──先断后接假设： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 1927年发现：电离辐射 染色体结构变异。 染色体折断是结构变异的前奏。 染色体结构变异的因素：  自然条件：营养、温度、生理等异常变化  人工条件：物理因素、化学药剂的处理 四大类型： 缺失 、重复、倒位、易位 第一节 染色体结构变异 一、缺失 ㈠、缺失的(deficiency)类型 1.概念 缺失：染色体的某一区段丢失。 2.类别 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 G:\2011课件\动画\顶端缺失与染色体配对.avi G:\2011课件\动画\ 中间缺失.avi ㈡、缺失的鉴定 ⑴ 最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但 易与重复相混淆。 必须： ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置； ⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合 体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色 单体的未端是否有长短。 ㈢ 、缺失的遗传效应 1．缺失对个体的生长和发育不利： 缺失纯合体很难存活； 缺失杂合体的生活力很低； 含缺失染色体的配子一般败育； 缺失染色体主要是通过雌配子传递。 猫叫综合症（第5号染色体短臂 缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一 般伴随有小头症和智力迟钝。 2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性） McClintock(1931 )，进行玉米X射线辐射试验。 二、重复 ㈠、重复(duplication)的类型 1．概念 重复：染色体多了与自己相同的某一区段。 2．类别 顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺 序重复。 反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色 体上的正常直线顺序。 着丝点所在区段重复 会形成双着丝点染色 体 将继续发生结构变异，难以稳定成型。 G:\2011课件\动画\染色体变异\顺接重复.avi G:\2011课件\动画\染色体变异\反接重复.avi (二)重复染色体的联会和鉴定  重复区段较长时： 在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或 瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色 体长度不同)。  重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。 果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总 长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失 和重复的标志。 (三)、重复的遗传效应 1．扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 如果蝇的眼色遗传： + + 红色(V )对朱红色(V)为显性，但V V 红 + 色，V VV