医学遗传学教学大纲 - 上海交通大学医学院精品课程.DOC

《医学遗传学》教学大纲 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。按要求程度不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容并记住内容提要；第三级为“了解”，要求理解所学内容。 三、教学方法 理论，基础临床，课堂讲授与课外并重，。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年 五、参考书目 1陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第版），人民卫生出版社，201年Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1上海市精品课程医学遗传学/jpkc/med_heredity/index.asp， 2 3. 美国生物技术信息中心： 4. 人类孟德尔遗传数据库： 5. 人类基因组委员会： 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法 本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》教材的编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学学生使用。 附：考核考试方式授课方式 考核方式 课堂讲授（有） 期末卷面考（占总评比例 80% ） 实验课（次数）5次共15学时 期中卷面考（占总评比例 0% ） 平时测验（占总评比例 10% ） 实验（占总评比例20%） 讨论课表现（占总评比例 0% ） 课堂表现（占总评比例 0% ） 读书报告或小论文（占总评比例 0%） 其它（核型分析家系绘制占总评比例 10% ） 八、学时分配 医学遗传学课程理论课34学时，实验课15学时，每学时40分钟，具体分配如下： 讲授内容 学时数 理论 实验 其他 遗传学与医学 人类 1 人类染色体和染色体病 6 15 单基因遗传病 4 多基因遗传病 群体遗传 4 生化遗传病 4 线粒体基因病 1 免疫遗传 2 肿瘤遗传 3 表观遗传学 临床遗传 4 总学时 34 15 第一章 遗传学与医学 【目的要求】 一、掌握 遗传性疾病的分类染色体病单基因病多基因病线粒体基因病体细胞遗传病 二、熟悉 1. 健康与疾病的遗传基础 2. 遗传性疾病遗传病的传方式遗传病的分布遗传病先天性遗传病家族性 三、了解 1. 医学遗传学发展简史 2. 医学遗传学与遗传医学 第三章 人类基因组学 【目的要求】 一、掌握 人类基因组计划的目标 二、熟悉 基因组作图人类基因组计划的完成情况 三、了解 1. 基因组测序的方法功能基因组学研究的主要内容基因组内转录调控的功能元件基因组表达产物的功能研究基因组多样性的研究比较基因组学 4. 疾病基因组学疾病基因的定位与识别基于基因组的疾病诊断基于基因组的个性化治疗 第五章 人类染色体和染色体病 【目的要求】 一、掌握 1. 人类染色体的研究方法非显带染色体分类依据及分组 3. 染色体命名和书写原则国际人类细胞遗传学命名系统 4. 人类染色体畸变染色体数畸变结构畸变 5. 常染色体病主要临床症状及核型21三体综合症18三体综合症5p-综合症 6. 性染色体病主要临床症状及核型先天性睾丸发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征脆性X染色体智力障碍综合征 二、熟悉 1. 人类染色体标本制备的（检验专业掌握）人类染色体的研究方法显带技术及其应用（检验专业掌握）常用符号染色体病主要特征性染色质X染色质Lyon假说Y染色质染色体微缺失综合征 7. 真两性畸形假两性畸形睾丸女性化综合征先天性肾上腺皮质增生 三、了解人类细胞遗传学国际命名体制发展简史人类染色体的研究方法常用分析方法（检验专业） 染色体畸变的原因常染色体病主要临床症状及核型13