139 [疑难病例讨论]步态不稳、精神异常（公布结果：CJD）.DOCVIP

139 [疑难病例讨论]步态不稳、精神异常（公布结果：CJD）yyzzhh战友：男性，80岁。入院前4周患者出现容易疲劳，频繁打哈欠，注意力不集中，失眠，间断迷糊，步态不稳。入院前3周医生查体及常规实验室检查正常。头部CT提示脑萎缩、脑室扩大、脑室旁低密度、左侧尾状核头陈旧腔隙性脑梗塞。心电图心率51次/分，其他正常。入院前，超声提示左侧颈内动脉和右侧颈动脉分叉处微小病变。3周后，MR提示白质高密度、右侧丘脑右侧桥脑左侧尾状核腔隙性脑梗塞，MRA 正常。患者病情逐渐恶化，失眠、行走不稳、迷糊。他不能游泳、骑自行车、举重物、放弃驾车。这个病人今年夏天去美国麻省鳕鱼角（距波士顿1.5h）旅游时曾经有虫子叮咬的病史。去年曾经去法国旅游，9年前英国旅游。既往高血压、高脂血症、主动脉瓣狭窄。儿童时期患风湿热。20年前TIA发作，没有遗留体征。战争时遗留听力下降、肌肉改变、小腿感觉缺失。右眼角内基底细胞癌，并进行了放疗。右侧晶状体置换术。患者父亲80岁时死于心血管疾病；母亲死亡原因不详。一个兄弟患淋巴瘤。一个姐妹患精神分裂症；另一个兄弟和姐妹健康。患者丧偶，一个人生活。他的两个儿子健康。长期饮酒，具体不详。平日服用阿司匹林、阿托伐他汀、降压药物等。入院：Bp 147/81mmHg，P 61次/分，R 18次/分，T 36.2度，血氧饱和度98%。患者走直线不能，其他内科查体正常。神经科会诊，患者神清，定向力正常。左右注视时可以见到水平眼震。右脚右小腿感觉减退。Romberg试验（+）。患者失眠，血压增高到166/77mmHg，服用双氢克尿噻25mg/d。第二日，神经科医生注意到患者间歇性注意力不集中。第三日，腰穿压力14cmH2O，清亮，糖64mg/dl，蛋白65mg/dl。细胞计数1个WBC和一个RBC/mm3。培养阴性。梅毒、疱疹病毒DNA和14-3-3蛋白阴性。MR扫描：脑萎缩、弥漫白质病变和腔隙性脑梗塞。脑电图提示右侧广泛慢波。给与劳拉西泮后患者出院，并建议门诊定期复诊。出院第5天，仍然失眠，步态不稳加重，认知能力下降。双侧上肢轮替和指鼻试验阴性。走路步基宽。第二周，患者病情进一步恶化，步态不稳、迷糊。VitB12 416ng/ml,HCY 8.9umol/l。血莱姆病和HIV检查阴性。抗细胞核抗体、梅毒抗体、甲状腺自身抗体阴性，甲功正常，West Nile Virus试验阴性。胸腹盆腔CT没有发现肿瘤。给与佛哌啶醇1mg和罗拉继续治疗。出院第13天，失眠、坐立不安，目击者描述一次全身痉挛发作，无意识丧失，持续30秒。检查发现：左侧上下肢震颤。停用氟哌啶醇，给与quetiapine fumarate (50 mg)晚上服用奥卡西平300mg白天服用。2天后患者再次入院。查体发现：患者嗜睡，情感反应迟钝。生命体征正常。对时间和地点定向力下降，无法分辨日期和地点。左侧肢体震颤，双上肢可以见到肌阵挛，下肢可以见到肌束震颤合并肌张力增高。不能站立，步基宽，步态不稳。左上肢指鼻试验提示共济失调。停用奥卡西平和双氢克尿噻，继续氟哌啶醇治疗失眠。毒物和肿瘤标志物检查正常。尿胆色素、氨基乙酰丙酸正常。再次入院第3天，加用利凡斯的明（胆碱酯酶抑制剂，AD治疗药物）。2周后患者不能说话，不容易唤醒，下肢大幅度震颤、肌阵挛、肌束震颤。体温升高到38.5度。根据家属要求停止药物治疗。第23天患者死亡，并进行了尸检。liusuifeng 战友：老年男性?? 亚急性起病??痴呆?? 伴有小脑症状????锥体外系症状 抽搐等症状 还是要考虑cjd??14-3-3蛋白阴性？不知道在cjd病人中此项阳性率是多少？ 有没有脑电图资料？就是年龄也有点大了 ?? 要除外的是亚急性硬化性全脑炎?? 也是年龄太不符合??此病多发生于儿童与少年?? 与此例病人不相符benjamindong战友：进展这么快的疾病，首先似乎应该考虑CJD，LZ一直没有提及脑电图的情况，让人不的不考虑啊。所以首先考虑。另外急性播散性脑脊髓炎也要考虑，不过病程似乎长了点！doctcheng战友：第二次入院后有没有脑电图结果?如有典型脑电表现高度支持CJD的诊断鉴别诊断:1.进行性多灶性白质脑病2.路易体痴呆镇静后加重3.患者曾进行过脑部放疗,不能忽略放疗对大脑的影响lxjwylh战友：估计又要从这个病例上学到很多东西了，感谢楼主！1、进行性的智能减退，逐渐出现锥体外系（震颤）-脊髓症状（肌阵挛），确实有CJD的可能，但EEG没有明显的三相波,另外无有意义的家族史，为不支持点。2、此病人影像上额顶叶皮层及其边缘异常信号，结合“曾经有虫子叮咬的病史”和较多的出游史，有没有可能是特殊的“病毒性炎症”？具体是什么病毒只能靠检验筛查了。3、其次ADEM也可以做为一个鉴