染色体和基因组之简介-tma.tw.PDF

275 醫 學 廣 場 染色體和基因組之簡介 * * 台中市玉山皮膚科診所 中國醫藥大學附設醫院皮膚科* 文、圖/ 李聰亮 周宛儀 黃建仁 前　言 生物學是經長期的觀察和研究對於生命遺傳之本 質更加明瞭 ，二十世紀初對於遺傳的認知仍停留在生 物遺傳的特性是由某些分離的因子所控制且可在有機 體傳遞到下一代 。漸漸的遺傳學家發現此遺傳基因存 在於染色體中 ，它是由DNA所組成－為一大的分子而 能使生物表現出非常特殊的性質及生理機能 。 Gene為極重要的遺傳物質 “Gene＂為一特殊片斷DNA ，其用來作為保存及 傳達遺傳訊息之單位 ；gene是由一可轉譯的DNA序列以 及可調節其轉譯效率之相關序列所組成 。其主要作用為 製造具有特殊生物功能的蛋白質或RNA產物 。Gene含有 (1) 組成裝配細胞結構之藍圖 ，以主導細胞活動之運作 。 染色體與基因的研究 圖 1 D N A 的 雙 股 螺 旋 結 構 。 帶 狀 部 分 稱 為 骨 幹 ( s u g a r 西元1903年 ，Walter Sutton 在其發表的論文直接 phosphate backbone)，由由五碳糖、磷酸和氮基結合 指出染色體即為數十年前Mendel所發現的遺傳因子之 所構成而氮基(nitrogenous bases)則位於中間，由嘌 呤與嘧啶相互配對而成。而立體結構中的突出部分稱 (2) 物質攜帶者 。 為山峰，凹陷部分則稱為山谷，Major groove為兩峰間 終究遺傳學的進展是緩慢的 ，當生物學家以顯 距離較寬的山谷，而minor groove則是兩峰之間距離 較窄的山谷。圖片來源：/ 微鏡觀察生物的受孕 、細胞分裂及減數分裂的過程 。 display/230/Properties%20of%20Macromolecules%20 此時研究學者方開始明白有機體的生物特性是源自於 II-Nucleic%20Acids,%20Polysaccharides%20and%20 染色體所含基因之調控及表現 。有機體在日常活動當 Lipids 中 ，其組成細胞為持續性及具有一定分化功能 ，且其 從這一代到下一代亦然 。 DN A 結構 ，其基本的架構為現今熟知的核苷酸－由 當Sutton及Boveri （德生物學者）提出遺傳學之染 五碳糖 （去氧核糖）、磷酸和氮基結合形成的特殊結 色體理論主張Mendel之遺傳因子即是存在於各細胞核 構 。核酸可相互以共價結合形成一線狀多聚合體 （即 內之染色體上面(3) ，其對於遺傳學之研究進展和突破為 所謂的strands ）。氮基分為兩種pyrimidine (thymine和 一鉅大之里程碑 。 cytosine)和purine (guanine和adenine) ；前者為單環結 Morgan在其接受諾貝爾獎 （1934年）頒獎 ，發表 構而後者為雙環 。這些堆疊的核苷酸是具有方向性 。 感言 ：「在遺傳學實驗之層次 ，目前仍無法對於基因 此雙股DN A 在其相互對應的氮基之間是以氫鍵結合 是一假設的單位或基因是一物質的微粒 ，做出細微明 DNA分子 ，此種結合鍵相當多 ，因此可使雙股DNA結