产前筛查的相关知识及规范化流程2015—培训课件.pptVIP

筛查技术标准--筛查结果及高风险孕妇召回 筛查结果应在收到标本的7个工作日内，由实验者和审核者签字后，以书面报告形式送交被筛查者或授权接收者。 筛查高风险的孕妇应由专人尽快电话通知或短信告知，并有记录。 再次核对孕龄，对高风险孕妇遗传咨询，建议产前诊断。 注意不要反复论证阳性，以排除假阳性；重视阴性结果，假阴性比假阳性后果严重。 高风险孕妇的处理 由产前咨询和/或遗传咨询人员解释筛查结果，介绍进一步诊断的方法，孕妇知情选择； 对高风险孕妇建议行产前诊断，产前诊断率≥80%，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理； 筛查机构应负责筛查高风险孕妇的转诊。 筛查结果阴性 定期进行产前检查 追踪并记录妊娠结局 筛查结果的处理 21－三体筛查结果阳性 细胞遗传学产前诊断 产前诊断结果正常 定期进行产前检查 追踪并记录妊娠结局 产前诊断结果异常 孕妇到具有产前诊断资质的医疗保健机构进行遗传咨询，并进行知情选择 追踪并记录妊娠结局 具有产前诊断资质的医疗保健机构进行 夫妻双方要求继续妊娠并签字 夫妻双方要求终止妊娠并签字 终止妊娠，并做有关检查 1、羊膜腔穿刺时间： 妊娠18-22+6周进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体检查 2、脐血穿刺时间： 妊娠24-27周进行脐静脉穿刺术及脐血染色体检查 18－三体筛查结果阳性 细胞遗传学产前诊断 产前诊断结果正常 定期进行产前检查 追踪并记录妊娠结局 产前诊断结果异常 孕妇到具有产前诊断资质的医疗保健机构进行遗传咨询，并进行知情选择 追踪并记录妊娠结局 具有产前诊断资质的医疗保健机构进行 夫妻双方要求继续妊娠并签字 夫妻双方要求终止妊娠并签字 终止妊娠，并做有关检查 1、羊膜腔穿刺时间： 妊娠18-22+6周进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体检查 2、脐血穿刺时间： 妊娠24-27周进行脐静脉穿刺术及脐血染色体检查 NTD筛查阳性 超声产前诊断 超声产前诊断结果正常 定期进行产前检查 追踪并记录妊娠结局 超声产前诊断结果异常 孕妇到具有产前诊断资质的医疗保健机构进行遗传咨询，并进行知情选择 追踪并记录妊娠结局 具有产前诊断资质的医疗保健机构进行 夫妻双方要求继续妊娠并签字 夫妻双方要求终止妊娠并签字 终止妊娠，并做有关检查 妊娠结局的随访 对所有筛查对象进行跟踪观察，随访时限为胎儿出生1-6月，随访率应≥90%（？）。 随访的内容：应将妊娠结局如实记录，包括孕期是否顺利、胎儿或新生儿是否正常。 对于高风险的孕妇，应随访产前诊断结果，妊娠结局。对于流产或终止妊娠者，应随访其原因，询问是否获取组织标本进行遗传学诊断。 统计分析和信息管理 筛查机构应总结统计分析，评估筛查效果 定期上报省中心 每月将筛查总数, 高危例数进行统计 包括筛查阳性率、21三体综合征（或胎儿其他染色体异常）和神经管缺陷检出病例 筛查档案管理 建立筛查档案，应有转交登记本，双签字。 保留实验所有原始记录 知情同意书 筛查申请书 实验原始记录 实验报告结果 血清标本必须低温保存产后一年（两年）以上，文档资料保存5年，以备复查。 目前产前筛查存在的主要问题 筛查对象纳入标准不规范 年龄?35岁孕妇不常规推荐多指标血清筛查，增加了检出率，造成偏倚。 孕周不准确，影响检测结果 对于月经不规律，记忆不清的患者最好B超确定孕周 双胎妊娠 有些筛查分析软件没有双胎数据，不能做双胎筛查。 孕中期双胎筛查的检出率比单胎检测率低15%左右。 目前产前筛查存在的主要问题 筛查机构选择的筛查方法不合理，选择的孕周不适当，或结果解释不妥当等会造成两种情况 漏筛,没有达到筛查的目的。 假阳性增多，不仅造成经济浪费，还可能对孕妇健康带来损害。 产前筛查面临的挑战 现行的母血清学唐氏筛查方法还是有一定的局限性，检出率（60-70%）有待提高。 具有诊断意义的无创性唐氏筛查技术，虽然准确率高（唐氏99.9%)，但筛查的疾病有限，检查价格高、适合的筛查人群有局限性，因此普及有限。 产前筛查面临的挑战 中孕期血清学筛查将在相当长的一段时间作为国内主要的产前筛查模式而存在。 增加筛查指标，如中孕期三联筛查、四联筛查，改变筛查模式，如进行早孕筛查、和早中孕期联合筛查是今后主要的发展方向。 积极探索开展筛查新技术、新方法，让中国的孕妇有更多机会接受最好的产前筛查。 * 公式中的特定健康状况人群,是指排除了对研究指标有影响的有关疾病和因素后的所谓“正常人” * 公式中的特定健康状况人群,是指排除了对研究指标有影响的有关疾病和因素后的所谓“正常人” * 公式中的特定健康状况人群,是指排除了对研究指标有影响的有关疾病和因素后的所谓“正常人” * 公式中的特定健康状况人群,是指排除了对研究指标有影响的有关疾病和因素后的所谓“正常人” * *