第章 药物遗传学.docVIP

第十一章 药物遗传 药物遗传学（pharmacogenetics）是药理学与遗传学相结合的边缘学科，生化遗传学的一个分支学科。研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是遗传因素引起的异常药物反应。药物遗传学的研究丰富了人类遗传学的内容，对临床医学有重要意义。药物遗传是异常药物反应的遗传基础。 药物使用应当因人而异。在同样摄取标准剂量的药物之后，有些人由于药物代谢快，血浆中药物浓度过低而疗效不佳；大多数人药物代谢正常，血浆中药物达到有效浓度而有显著药效；也有些人由于药物代谢慢，血浆中药物浓度过高，有可能出现中毒症状。所以使用药物时应根据患者的遗传特点，建立药物使用个体化原则，这样可以提高药效，减少或避免发生不良的药物反应。 本章重点讨论了琥珀酰胆碱敏感性，异烟肼慢灭活，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏等药物反应的遗传基础；并详细讨论了酒精中毒、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等 一、基本纲要 1．掌握琥珀酰胆碱敏感性药物反应的遗传机理。 2．掌握异烟肼慢灭活者和快灭活者的遗传机理。 3．掌握G6PG缺乏症临床症状、发病机理、致病基因定位、基因突变类型。 4．了解人类对酒精耐受性和酒精中毒的遗传基础。 5．了解吸烟引起慢性阻塞性肺疾患遗传学基础和吸烟与肺癌关系。 6．了解药物基因组学的研究内容和应用 二、习 题 （一）选择题（A 型选择题） 1．G6PD是由单基因决定的，其遗传方式为 。 A．X连锁的隐性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁的显性遗传 D．常染色体显性遗传 E．Y连锁的遗传 2．异烟肼是治疗结核病的药物之一，个体的差异使体内降解该药的酶 活性高低不同，该酶活性高者为快失活者，反之为慢失活者。 A．6-磷酸葡萄糖脱氢酶 B．肽链转移酶 C．乙酰转移酶 D．糖基转移酶 E．脱氢酶 3．异烟肼快失活者以 方式遗传。 A．X连锁的隐性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁的显性遗传 D．常染色体显性遗传 E．Y连锁的遗传 4．异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致 。 A．神经炎 B．肺炎 C．心肌炎 D．脑膜炎 E．肝炎 5．异烟肼慢失活者长期服用异烟肼易导致 。 A．神经炎 B．肺炎 C．心肌炎 D．脑膜炎 E．肝炎 6．细胞色素P450主要对药物及其代谢物进行 修饰。 A．甲基化 B．糖基化 C．氧化 D．还原 E．酰基化 7．今后，我们可通过 而避免极少数病人因个体差异而受到严重的药物毒性反应。 A．染色体检查 B．基因分型 C．检查尿液 D．X线检查 E．超声波检查 8．在酒精中毒的过程中，乙醛脱氢酶的作用是 。 A．使乙醇代谢为乙醛 B．使乙醛代谢为乙酸 C．使乙醇代谢为乙酸 D．使乙酸代谢为乙醛 E．使乙酸代谢为乙醇 9．异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏 。 A．G6PD B．乙醛脱氢酶 C．乙醇脱氢酶 D．乙酰化酶 E．脱氢酶 10．下列哪个基因决定了乙酰化酶? A．G6PD基因 B．NAT基因 C．ALDH基因 D．ADH基因 E．CYP2D6基因 11．下列哪种ADH的变异基因型易出现酒精中毒症状，是何种人? A．β1?βl，黄种人 B．β1?βl，白种人 C．β2?β2，黄种人 D．β2?β2，白种人 E．β1?β2，黄种人 12．G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累( ↑ )或减少(↓)，其中不合理的变化是 。 A．NADPH ↓ B．NADP ↑ C．GSH ↓ D．GSSG ↑ E．H202 ↓ 13．可直接消除或减轻H202对血红蛋白氧化作用的物质是 。 A．G6PD B．NADP C．NADPH D．GSH E. GSSG 14．G6PD缺乏症的遗传方式是 。 A．AR B．AD(不完全显性) C．XR D．XD(不完全显性) E．Y连锁 15．异烟肼慢灭活者的基因型是 。 A．RR B．Rr C．rr D．A + B E．B + C 16．G6PD缺乏症