病例讨论荣军医院-于国芳—培训课件.ppt

诊断 多中心网状组织细胞增生症（MR） 多中心网状组织细胞增生症 Multicentric Reticulohistiocytosis 系统性疾病，主要累及皮肤、粘膜和关节 特征性病变为组织细胞和多核巨细胞侵润 女性多见（60~75％），通常40岁左右发病 起病隐匿，以多关节炎起病占50％，皮损起病为25%，两者同时发病占25% 一般情况 发热、乏力和体重减轻 少数患者轻度贫血、ESR增快和黄色瘤 可合并恶性肿瘤（15~28%）、高脂血症（30~58%）、自身免疫疾病（6~7％）、妊娠和结核病 临床表现－关节病变 主要临床特点之一，表现为弥漫性、对称性、进展性、毁损性多关节炎 全身关节均可能受累，常累及手足小关节、肩、腕、膝、髋、肘和踝关节。指间关节受累可引起手风琴样或望远镜样手畸形 X线表现为边界清楚的关节缘侵蚀，发展为整个关节面，引起关节间隙增宽，软骨，软骨下骨吸收 很少有关节周围骨质疏松和新骨形成 临床表现－皮肤病变 非对称性的、不连续、质硬、粉红色至棕色或紫色半球形丘疹和结节，呈“鹅卵石”或“珊瑚珠状” 常位于面部和手，面部主要分布于耳、鼻翼和头皮；手部位于手指背面和两侧，甲周皮损呈“珊瑚珠样” 颈、胸和上肢皮肤也常受累，但腹部、下肢少见 严重时面部多个皮肤结节和鼻、耳软骨破坏可引起狮样面容 半数患者有唇、舌、颊粘膜、鼻中隔和牙龈受累 临床表现－胸腔积液 少数患者出现肺部受累和胸腔积液，心包炎和心功能衰竭，唾液腺肿大等 本例经泼尼松＋CTX＋MTX治疗好转，故胸水可能与MR侵及胸膜有关 肺部团块影和支气管隆起结节病理相似，可能与组织细胞侵润有关 病 理 大量单核组织细胞和吞噬异物多核巨细胞 病变早期多核巨细胞较少而更多是嗜酸粒细胞、淋巴细胞和组织细胞，随着病变发展，巨核细胞数量增加 免疫化学发现CD68阳性，提示单核组织细胞和多核巨细胞来源于单核－巨噬系统 治 疗 NSAIDs 糖皮质激素 DMARDs 细胞毒类药物 CTX、苯丁酸氮芥、环孢素等 阿仑膦酸 TNF-α抑制剂Etanercept, Infliximab, Adalimumab 物理治疗，必要时关节置换 如MTX（15~25）mg/周，泼尼松开始（0.5～1.0）mg/kg/d，逐渐减量，3~4个月内减完 不能耐受MTX或缓解不明显，改CTX（1.0～2.0）mg/kg/d或加用小剂量CTX（0.5～1.0）mg/kg/d 如CTX不能耐受，换用苯丁酸氮芥（0.03～0.3）mg/kg/d 抗TNF-α制剂和阿仑膦酸已成功试用于MR 该患者诊治经过(1) 联合治疗 泼尼松（50mg/d） 环磷酰胺（CTX）（0.4g/周静注） 甲氨蝶呤（MTX）（10mg/周） 该患者诊治经过(2) 随诊2年：皮肤结节缩小，背部皮肤肿胀完全消退，胸水完全吸收且未复发 无新发关节肿痛，但既往受累关节改善不明显 结论：泼尼松联合免疫抑制剂治疗短期内对皮肤及关节外系统损害是有效的，但能否长期缓解需进一步随诊 预 后 部分患者10年后自行缓解 有些可出现狮样面容 关节畸形、残疾 恶性肿瘤 诊断难点 对称性侵蚀性多关节炎是本患者的首发和突出表现，易误诊为RA 特征性的关节和皮肤病变仅可提供诊断线索，确诊MR需要组织病理学依据 MR是一种罕见疾病，临床医生往往对其认识不足 启示 本患手远端指间关节破坏明显，RA特异性抗体阴性，对不符合典型RA者，应想到少见病的可能 临床上多器官、多系统损害时，尽可能用一元论解释 当诊断不明确时，有创伤性的组织病理活检是必要的 Thanks！ 谢谢 ? 病例讨论 浙江省荣军医院风湿科 于国芳 女性，33岁 主诉：多关节肿痛20个月，皮疹14个月， 憋气20余天 现病史（1） 入院前1年:双手DIP、PIP、MCP、双膝和双肩关节肿痛，伴晨僵（30min）,活动受限 RF阴性 拟诊RA，中药治疗无效 现病史（2） 关节肿痛1年后, 额部、双耳后皮肤出现米粒大红色结节 继之，发热，Tmax 38.8度，抗感染治疗无效；地塞米松5~10mg/d体温正常，但皮疹及关节肿痛无好转 经中草药熏蒸，关节肿胀逐渐减轻，T降至37.6度左右，但皮疹增多，面部、胸背部及臀部皮肤出现红色结节 现病史（3） 入院前20天，出现胸闷、憋气、声嘶和吞咽困难 X线示双侧胸腔积液 现病史（4） 近半年体重下降10kg 发病以来无肌痛、肌无力，无口、眼干，无脱发、口腔溃疡。 既往体健，家族史无特殊 查体（1）－皮疹 面部及四肢散在淡红色直径0.2cm左右结节样皮疹 耳廓、耳后及颈后密集分布高出皮面的皮疹、压之不褪色，呈红色结节状 双颊粘膜及上腭淡红色或肉色结节，