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* * * * * * 1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀状细胞贫血症。 一、基因突变 (一)基因突变的实例 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧,患者红细胞变成长镰刀型,血液的粘性增加,引起红细胞的堆积,导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大,四肢的骨骼、关节疼痛,血尿和肾功能衰竭等症状,病重时,红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。 患者不能进行激烈运动,长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。 镰刀型贫血症简介 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形,从而失去输氧功能。 血红蛋白究竟出了什么问题? 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢? 随着分子遗传学的崛起,已经查明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。 1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链(共四条)上,第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 异常 …-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—… …-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —… 思考与讨论 CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA CAT GTA 突变 GAA _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病,是由于基因的______发生了改变产生的。 病因: 基因突变 结构 根本 直接 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 具体变化过程: 这种变化可否遗传? 如何遗传? 可以遗传 突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代. ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ATAGCTATCG┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ ┯┯┯AGCTCG┷┷┷ ┯┯┯┯ACGCTGCG┷┷┷┷ ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ 增添 缺失 改变 DNA分子中发生碱基对的 、 和 ,而引起的 的改变。 增添 缺失 改变 基因结构 (一)基因突变的概念: 思考与讨论: ①由于碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质的改变? ②基因突变都会遗传给后代吗? 2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对,则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、若某基因原为303对碱基,现经过突变,成为300个碱基对,它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较,差异可能为 A.只相差一个氨基酸,其他顺序不变 B.长度相差一个氨基酸外,其他顺序也有改变 C.长度不变,但顺序改变 D.A、B都有可能 D D 精典例题 (二)基因突变发生的时间? Why? 细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 中可以发生基因突变 (但一般不能传给后代) 中也可以发生基因突变 (可以通过受精作用直接传给后代) DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。 4、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期 C 精典例题 (三)基因突变的原因 物理因素 化学因素 生物因素 基因突变的原因 X射线、激光等 亚硝酸和碱基类似物等 病毒和某些细菌等 (四)基因突变的类型 1、按来源分__________与__________ 2、按突变后对生物个体的影响分 与________,对生物体而言,多数为____________。 自然突变 诱发突变 有利突变 有害突变 有害突变 ①打破生物对环境的适应性 为何基因突变对生物体而言,多数为有害突变? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义? ②产生新基因 引发生物变异 为进化提供原始材料 3、按表现条件分显性突变和隐性突变 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人
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