第8章 染色体病-13-课件.pptVIP

医学生物学与遗传学教研室 余 红 yh829@126.com Chromosome disease [教学要求] 1．掌握：染色体数目畸变和染色体结构畸变主要类型，发生机理；染色体畸变的描述；染色体结构畸变的遗传效应；常见染色体病的核型、遗传机制。 2．熟悉：两性畸性；脆性X综合征。 3．了解:染色体畸变的诱因。 染色体病（chromosomal disorder）是由于染色体数目或结构畸变导致的疾病，由于它有多种临床表现，故也称为染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome）。 染色体数目畸变通常指数目偏离正常核型数目（2n=46），或虽然染色体数目是46但为假二倍体的核型。 　 在一个细胞周期中，核内染色体复制两次，而细胞仅分裂一次，则形成四倍体细胞，人类则为92条染色单体。 核内有丝分裂 染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜未破裂、消失，也无纺锤体形成，结果细胞内的染色体形成四倍。 染色体畸变的描述（P81） 染色体核型的描述遵循下列公式：“染色体总数，性染色体组成，变异染色体”。 人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN) 染色体数目畸变核型的描述 染色体结构畸变核型的描述 单向易位：又称为转位（transposition） 一条染色体片段转移到另外一条染色体上连接。 如果转移到另一条染色体末端，称为末端易位； 如果转移到另一条染色体中间，则称为中间易位 练 习 题 1．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ）；如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成（ ）。 A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型 2．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（ ） A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 3．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（ ） A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体 4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ） A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 5．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（ ） A．一种异常性细胞 B．两种异常性细胞 C．三种异常性细胞 D．四种异常性细胞 E．正常的性细胞 6．染色体结构畸变的基础是（ ） A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失 7．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示（ ） A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体 8．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（ ） A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 9．若某人核型为46，XX，del(1)(pter?q21：)则表明其染色体发生了（ ） A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 10．染色体数目畸变的类型有（ ） A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体 11．染色体结构畸变的类型有（ ） A．缺失 B．重复 C．SCE D．倒位 E．易位 12．染色体发生整倍性数目改变的原因包括（ ） A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排 13．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（ ） A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入 D．染色体缺失 E．同源染色体不分离 14．嵌合体发生的机理包括（ ） A．减数分裂时染色体不分离 B．卵裂时姐妹染色单体不分离 C．减数分裂时染色体丢失 D．卵裂时同源染色体不分离 E．卵裂时染色体丢失 15．下列核型的描述中哪些是错误的（ ） A．46，X