修改增补分子生物学名词解释.docVIP

药学分子生物学名词解释： 基因(Gene)：DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是合成有功能蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒RNA），即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。 结构基因：可被转录形成 mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。 调节基因：某些可调节控制结构基因表达的基因。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。 跳跃基因(jumping gene)：指可在DNA分子间进行转移的DNA片段。也称为转座遗传因子，转座元件或转座基因。 重复基因：指在同一个基因组中存在2个或者2个以上拷贝的基因，一般来源于基因组内的不等交换、反转录插入及大规模的染色体片段重复等。 重叠基因(overlapping gene)：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列；也即同一DNA序列可以得到不同的mRNA，从而编码多种具有部分重叠序列的蛋白质的基因。 断裂基因(splite gene)：指基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列的，而是被不编码的序列所隔开。 外显子(exon)：真核生物的结构基因序列中含有编码序列，它们在转录后被保留下来作为蛋白质分子的合成信息，参与蛋白质的合成，这些参与编码的序列称为外显子，与成熟的mRNA分子序列对应的序列。 内含子(intron)：非编码序列也能够转录成RNA，但在mRNA成熟过程中被剪切掉，这些非编码序列称为内含子。 顺式作用元件(cis-acting elements)：一个基因的调控区与其结构基因位于同一个DNA分子中的相邻部位，这种调节方式为顺式调节，相应的DNA序列称之为顺式作用元件，如启动子，增强子，沉默子，终止子。 反式作用因子(trans-acting factor)：顺式作用元件需要直接或间接结合相应的酶或蛋白质因子才能发挥对基因表达的调节作用，这些酶或者蛋白质因子称为反式作用元件。 启动子(promoter)：是一段特定的直接与RNA聚合酶及其转录因子（或其他蛋白质）相结合、决定基因转录起始与否的DNA序列。 增强子(enhance)：是一段与转录有关的短DNA序列，它可以特异性地与转录因子结合，增强转录结构基因的RNA聚合酶分子的数量，使启动子发动转录的能力大大增强。 基因诊断：利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。 基因组（genome）：是细胞中一套完整单倍体的遗传物质的总和；对于细菌和噬菌体而言是指单个染色体上所含的全部基因；而对于二倍体真核生物的基因组是指维持配子或配子体正常功能的最基本的一套染色体及其所带的全部基因。 质粒（plasmid）：一类染色体外具有自主复制能力的环状双链DNA分子，属染色体外基因组。 基因家族（gene family）：真核细胞的基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，称为基因家族；按其终产物分两类：一类是编码RNA的，另一类是编码蛋白质的。 超基因家族（supergene family）：由基因家族与单基因组成的较大的基因家族，其结构有不等的同源性，起源于相同的祖先基因，功能却并不相同，如Ig超家族。 假基因（pseudogene,Ψ）：指基因家族中那些不产生有功能基因产物的一类基因，用Ψ表示。 基因组学(genomics)：以分子生物学、电子计算机和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因组背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及内外环境对机体影响机制的科学。 结构基因组学：以全基因组测序为目标的基因组研究，弄清楚基因组中全部基因的位置和结构。建立遗传，物理，转录和序列等图谱。 遗传图（genetic map）:又称为连锁图谱或遗传连锁图谱，它是以遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传 学距离为图距的基因组图。 物理图：是指以已知序列的DNA片段为“位标”，以DNA的实际长度（bp，kb，Mb）作为“图距”的基因组图。 序列图：人类基因核苷酸序列图，是分子水平上最高层次，最为详尽的物理图谱，可得到全部的DNA序列。 转录图谱（基因图谱，cDNA图，表达图）：在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 限制性核酸内切酶(restriction endonuclease, RE)是识别DNA的特异序列, 并在识别位点切割双链DNA的一类内切酶。 人类基因组：指生物体一个细胞所包含DNA结构的一整套基因，即为人体单倍体染色体中DNA的总数，人体基因组有3×109bp。 人类基因组计划(genome progect)：以获得某物种基因组全序列为主要目标