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一个常染色体显性遗传先天性眼外肌 纤维化家系A Family History of Congenital Fibrosis of the E
遗 传 ! !# $ 研究报告
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一个常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化家系
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彭剑虹 !黄伏生 !刘 焰 !柴红燕 !李 黎 !龚淑贤 !陈 丹 !周 新
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! 武汉大学中南医院基因诊断中心$武汉 ) 武汉大学医学院免疫学系$武汉 ) 武汉爱尔眼科医院$武汉
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摘 要!为寻找疾病相关基因$通过随访调查*体检*病理检查等手段$发现了一眼外肌纤维化家系 代中有 人患
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有眼外肌纤维化综合征$主要表现先天性上眼睑下垂*下颌上举*头后仰*双眼固定下转位和被动牵拉实验阳性$眼外
肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性$所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外$其他眼部症状基本相同(
遗传分析表明$该疾病属常染色体显性遗传(该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源(
关键词!眼外肌纤维化)家系)常染色体显性遗传
中图分类号! ) 文献标识码! 文章编号! !
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