地贫筛查相关知识.pptVIP

一地中海贫血筛查 初筛：1血常规 2红细胞渗透脆性试验 3血红蛋白电泳 鉴别诊断：血清铁蛋白（SF）测定 二地中海贫血初筛 方法：(1) 红细胞指数：MCV、MCH (2) 红细胞（RBC）脆性试验 实验原理： 地贫属于小细胞低色素性贫血，其MCV、 MCH较正常人低；且常因RBC变形，使 面积与容积比值增大，导致其对低渗氯化 钠溶液的抵抗力增强，RBC渗透脆性减低。 参考值：红细胞脆性 60%； MCV 82.0 fl；? 三、血红蛋白种类 1.胎儿期（从8周至出生为止）： 主要是 HbF(α2γ2) ； HbBart’s胎儿水肿综合征 HbF(γ4） 2.成人有3种血红蛋白： HbA(α2β2) : 占95％以上；是成人血红蛋白 HbA2(α2δ2) :占2.5%-3.5%；是成人血红蛋白的次要成分 HbF:少于1.5%。是胎儿血红蛋白 大于5%可为遗传性持续性胎儿血红蛋白症 注意：指标正常范围因检验中心不同而略有差别 以报告单参考范围为准 四化验单解读 MCV80-82fl: 一 当RBC400或RBC/MCV6 查血清铁蛋白（SF）：正常——复查血常规 下降——考虑缺铁性贫血 二 当RBC400或RBC/MCV6 查 1 血清铁蛋白（SF） 正常——支持地贫 下降——缺铁性贫血或地贫合并缺铁性贫血 2 红细胞渗透脆性试验 正常—不支持地贫（注意有假阴性） 下降—支持地贫 3 血红蛋白电泳 正常（2.5%-3.5%)—支持缺铁性贫血（有特殊情况如静止型α地贫） HbF升高——β地贫或ＨＰＦＨ等 HbA2降低或临值（小于2.5%）—怀疑α地贫或缺铁性贫血 HbA2大于3.5%——怀疑β地贫（注意也有αβ复合地贫可能）新生儿1%当HbA210%时，为血红蛋白E（HbE)病 五补充说明 一 当MCV80-82fl 并且RBC400或RBC/MCV6 时 RDW-SD 正常或下降考虑地中海贫血 明显升高考虑缺铁性贫血 RDW-CV 贫血就会升高 二 HbA2降低或临值（小于2.5%）—怀疑α地贫或缺铁性贫血 此时如血清铁蛋白正常+红细胞脆性试验下降则怀疑为α地贫，应作α地贫基因检测 此时如血清铁蛋白下降+红细胞脆性试验正常则为缺铁性贫血补铁治疗后复查血常规 三 HbA2大于3.5%——怀疑β地贫（注意也有αβ复合地贫可能）应作地贫基因检测全套 四 地贫患者可以没有贫血 六、地中海贫血的分类 α地中海贫血 静止型 标准型（轻型） HbH病 重型：Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 β地中海贫血 轻型 中间型 重型 七.地贫的遗传规律（常染色体隐性遗传病） 夫妻一方为地贫基因携带者 怀孕生孩子有： 50% 正常 50% 地贫基因携带者 八筛查采血 贫血三项 3毫升 干燥管（红色），成人空腹8-12小时，婴幼儿 空腹至少4小时 红细胞脆性试验 1毫升 抗凝管（紫色）， 宜在采血当天进行，标本放置太久，溶血百分比升高，建议上午采血当天送检。 血红蛋白电泳 2毫升 抗凝管（紫色） 九地贫基因诊断的指