第五章基因突变及其他变异上课用.pptVIP

第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 1、基因突变的实例 碱基对替换 基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。人体某些体细胞的基因突变，有可能发展成癌细胞。 二、基因重组 第2节 染色体变异 染色体变异 染色体结构的变异的类型？ 二、染色体数目的变异 1、染色体组的概念 概念 正常女性体细胞中的一个染色体组中有多少条染色体？并写出染色体组成。 二倍体和多倍体 由受精卵发育的个体，体细胞中含有具有两个染色体组的称为二倍体(2n)； 由受精卵发育的个体，体细胞具有三个或三个以上染色体组，统称为多倍体。 多倍体的特征 人工诱导多倍体－－－培育新品种 （多倍体育种） 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 人工诱导多倍体的产生 单倍体 体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体。 单倍体由本物种配子发育而来的个体。 单倍体：植株弱小，而且高度不育。 在育种工作中，用花药（花粉）离体培养获得单倍体植株,再用秋水仙素等处理单倍体植株,使其恢复到正常植株的染色体数目，得到纯种植株，以其作为育种材料培育新品种称为单倍体育种。 棉花是一个四倍体植株，它的单倍体细胞内含有的染色体组数是（ ） A、1 B、2 C、3 D 、4 认真分析下图的对照图，从A、B、C、D确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的（????? ） 下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是（?? ） A．甲与乙 B．乙与丙 C．乙与丁　 D．丙与丁 无籽西瓜培育 第三节 人类遗传病 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断 遗传咨询 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 人类基因组计划 简称： 启动时间： 完成时间： 目的: 参加国： 结果： 我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 唇裂 21三体综合征 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 多基因遗传病 先天性愚型 种子 雄蜂 它是由卵细胞未经过受精作用直接发育而来的。 所以，它的体细胞染色体数 配子染色体数 那么，